若唐氏篩查風險值,21三體或18三體低於1:270,屬低風險人群,就不再繼續檢查了。
21三體或18三體風險值位於1:270至1:1000之間的人群,為臨界高風險。
高風險則需做進一步檢查,有二種方法,方法一:即產前診斷,羊膜腔穿刺抽取羊水,行羊水細胞培養,行胎兒染色體核型分析,是否染色體異常。方法二:無創產前檢測(Noninvasive prenatal test, NIPT)即從孕婦外周血富集胎兒有核(紅)細胞檢測胎兒DNA,來排查胎兒染色體疾病。無創產前檢測(Noninvasive prenatal test, NIPT)相比羊水穿刺,因無穿刺過程,避免了穿刺所帶來的損傷出血感染及流產風險,喻為無創檢測。檢查孕齡14~24周間,2~3周後發正式報告。
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