科室: 遺傳諮詢科 副主任醫師 楊季雲

  患者:檢查及化驗:22歲,懷孕14周+3天做的唐氏篩查,21三體綜合徵為1比280篩查結果臨界風險,18三體綜合徵為1比100000,篩查結果低風險,篩查專案:開放型神經管缺陷(NTD)  篩查結果:無法計算     建議遺傳諮詢治療情況:懷孕之後沒有用過藥,沒做過手術!
  病史:第一胎,無任何病史!是否需要做羊水穿刺或其他檢查?
  醫生:根據衛生部的中孕期母血清學產前篩查標準,中孕期篩查時限通常指孕15周~20+6周。你篩查時間不到15周,因此不能進行開放性神經管畸形風險計算。唐氏綜合徵篩查結果可採用1/270為陽性切割值(臨界值),即篩查結果風險率≥1/270者為高風險妊娠;18三體綜合徵篩查結果可採用1/350為陽性切割值,篩查結果風險率≥1/350者為高風險妊娠。當然如果實驗室建立了自己的陽性切割值,可以使用自己的陽性切割值。但是一般都在1/250-1/350之間。按照衛生部的中孕期母血清學產前篩查標準,可以認為是低風險。但是,唐氏篩查只是篩查檢查,有較高的假陽性和假陰性,需要羊水穿刺進行確診。對於在風險閾值附近的,最好做羊水穿刺或無創產前檢查排除風險。

 

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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