患者，男，14歲，因“骶尾部面板裂損3個月破潰流黃色液體半月”入院。患者家屬代訴3個月前無意中發現骶尾部面板破損、有裂口，從先後於省立醫院及我院肛腸科、面板科就診，給予藥膏外敷、中藥外洗(具體不詳)效果不明顯，裂口逐漸增大，並於半月前開始流出黃色稀薄液體，於當地診所予靜滴抗生素(具體不詳)治療效果差，自昨日發現骶尾部及右側臀部紅腫，皮溫高，伴骶尾部裂口有黃色液體流出，自訴無痛感，併發熱，體溫38.5℃，大便不規律，質稀薄，日行無數次，無自主排便，遺尿，納眠差，遂再次來診。
既往自2003-2005年反覆多次右肱骨內上髁骨折、右橈骨遠端骨折、左肘部軟組織損傷及右足踝關節畸形感染，經治療好轉;自2005年發現有癲癇樣大發作，發作頻繁無規律，現服用藥物治療(具體不詳);4個月前由外院確診為“無痛無汗綜合症”，反覆治療無效。查體：T 38.4℃ P 72次/分 R 18次/分 BP 100/58mmhg 患兒神志、精神尚可，智力發育較正常低，發育欠佳，營養中等，被動體位，查體合作;心肺及腹部檢查未及明顯異常;脊柱四肢發育尚屬正常，步態不穩，脊柱生理彎曲正常存在，活動度可;左肘部外翻45度，屈度正常，右肘關節增粗，外翻50度，屈伸可;雙膝關節活動範圍正常，右膝關節0-15度反屈，右足第一跖趾關節掌側見一不規則面板缺口，僅存四趾;神經系統檢查雙踝、膝反射未引出，病理反射未引出。
專科檢查：騎伏位，肛門後骶尾部漫腫約15×12cm，骶尾部面板裂損大小長約5cm，按壓後位腫物有黃色分泌物溢位，分泌物無異常氣味，右側臀部腫脹範圍約20×15cm，按之無壓痛不適感，皮溫較正常高。
輔助檢查：免疫、大便Rt+OB、胸片未見異常;凝血系列示：INR 1.23、PT 15.7sec、PT％ 74％、PTR 1.18、APTT 44.8sec、FIB 4.86g/l、TT 14.9sec、纖維蛋白原凝固時間10.2 g/l、凝血酶時間比值1.02;血Rt：WBC 17.8×109/L、NEUT 14.9×109/L、NEUT％83.5、LYMPH％11.7、EO％ 0.4、HB 100g/l;血生化：K 2.98 mmol/L、Ca 2.11 mmol/L、TP 59.5 g/l、A/G 0.73;尿Rt：WBC87.6、RBC77.4、上皮細胞17.6、細菌10636.5;ECG：竇性心律過緩;骶尾部X片：左側潰口通向右股骨頭下部有長約30cm的竇道，骶尾部潰口深約7-8cm，造影劑擴散至腹腔;骶尾部MRI：相當於股骨頭水平直腸中下段左側旁軟組織內可見約1×1.5cm大小束樣異常訊號，側位偏後(其內可見氣體及液體訊號)，骶尾部骨質形態訊號均未見異常。
討論：先天性無痛無汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis CIPA)又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)IV型，為常染色體隱性遺傳病，是一種罕見病，發病率低國內至今報道例數不多，主要表現為:
(1)無痛覺：為全身性，80％的患者痛覺完全喪失，溫度覺減低或消失，易發生燙傷，觸覺尚好。嬰幼兒萌牙後有自殘行為。
(2)無汗：全身無汗，面板乾燥，手背及指(趾)端有細小皸裂，冬季為重。個別患者夏季僅鼻部兩側或後背有汗。
(3)發熱：因為排汗功能障礙，患者出生後即有反覆高熱，表現為弛張熱或不規則熱，體溫受環境溫度的影響。約20％患兒在3歲前因高熱死亡。
(4) 智力遲緩：精神運動發育落後，部分患兒視神經萎縮，雙日不能視物。
(5)多發性骨折：因缺乏對疼痛的防衛反應，易發生骨折。
(6)關節囊鬆弛：全身關節囊鬆弛，各關節活動度超過正常範圍，常發生關節脫位，淺表關節囊腫脹等。
(7)感染。因經常咬傷手指、舌、脣等，易引起感染，與患者免疫功能低下可能也有一定關係。先天性無痛無汗症者尚無根治方法，只能採取保護性措施，防止自殘及外傷，出現外傷或潰瘍時應及時處理;氣溫高時予以物理降溫。如果患者痛覺能部分或全部恢復，對預後及生存質量將有較大改善。
患者住院前曾先後幾次出現骨折、軟組織傷、區域性感染等表現，符合上述表述，但由於初起時患者及家屬病史敘述不甚詳盡，加之本病臨床上較少見，臨床大夫在考慮上亦存在疏忽，故導致患者多次到外院及本院相關科室就診而效果甚微。故臨床上，作為一線醫務人員在檢查病人，詢問病史考慮疾病的診斷時，應儘可能詳盡全面，尤對一些反覆發作的疾病更應做到考慮周全。對於本患者來說，其來就診前雖對於無痛無汗症的診斷已經明確，但仍值得我們深思!
治療上，對於本患者，入院後我們儘快而全面的完善相關輔助檢查，尤其注意了與本科室相關疾病的診斷與鑑別診斷。如行骶尾部X片及造影，以瞭解骶尾骨損傷的情況及竇道的深度與走行;行骶尾部磁共振，以排除骶尾部藏毛竇的可能。
在藥物治療方面，每日予頭孢曲松2.0、替硝唑100ml每日靜滴以抗感染治療，並充分發揮中西結合在治療肛腸疾病方面的優勢，每日便後予慶大黴素16萬單位+生理鹽水溶液創腔沖洗，並於清潔完成後予中藥九華膏、中藥生肌玉紅油紗換藥，如此治療一週後病情較前明顯好轉。據骶尾部X片結果，因竇道較深已到達腹腔，故每日換藥時更應注意對無菌操作的掌握，因患者年齡較小換藥時有時不太配合、對痛疼無感覺，所以更應注意換藥時手法的掌握，以防因操作不當而引起區域性臟器損傷、腹腔感染等嚴重併發症。
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