遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵基因檢測標準a, b
⑴具有血緣關係的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者。
⑵ 符合以下1 個或多個條件的乳腺癌患者c：
①發病年齡≤45歲;
②發病年齡≤50歲並且有1個具有血緣關係的近親d也為發病年齡≤50歲的乳腺癌患者和(或)1個或1個以上的近親為任何年齡的卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者;
③單個個體患2個原發性乳腺癌e，並且首次發病年齡≤50歲;
④發病年齡不限，同時2個或2個以上具有血緣關係的近親患有任何發病年齡的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌;
⑤具有血緣關係的男性近親患有乳腺癌;合併有卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌的既往史。
⑶卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者。
⑷男性乳腺癌患者。
⑸具有以下家族史：
①有血緣關係的一級或二級親屬中符合以上任何條件;
②有血緣關係的三級親屬中有2個或2個以上乳腺癌患者(至少有1個發病年齡≤50歲)和(或)卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者。
注：
a、符合1個或多個條件提示可能為遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵，有必要進行專業性評估。當審查患者的家族史時，父系和母系親屬的患癌情況應該分開考慮。早發性乳腺癌和(或)任何年齡的卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌提示可能為遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵，在一些遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵的家系中，還包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑色素瘤。
b、其他考慮因素：家族史有限的個體，例如女性一級或二級親屬小於2個，或者女性親屬的年齡>45歲，在這種情況下攜帶突變的可能性往往會被低估。發病年齡≤40歲的三陰性乳腺癌患者應考慮進行BRCA1/2基因突變的檢測。
c、乳腺癌包括浸潤性癌和導管內癌。
d、近親是指一級、二級和三級親屬。
e、2個原發性乳腺癌包括雙側乳腺癌或者同側乳腺的2個或多個明確的不同來源的原發性乳腺癌。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。