什麼是耳聾基因診斷?
“為什麼父母聽力正常卻生育了聾啞孩子?”，“是否聾啞人結合就只能生育聾啞後代?”，“為什麼孩子打了一針慶大黴素就再也聽不到聲音?” 為什麼孩子聽力越來越差卻找不到病因?
耳聾基因診斷的出現可以很好地解釋上述問題。耳聾基因診斷又稱耳聾分子診斷或DNA診斷，是通過分子生物學和分子遺傳學的技術，檢測耳聾相關基因分子結構水平和表達水平是否異常，從而對耳聾的病因做出判斷。
我國聾人群體中最主要的致聾基因包括GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA基因。超過一半的中國遺傳性耳聾患者由上述基因突變致聾。
哪些人需要進行耳聾基因診斷及產前診斷?
1、耳聾患者及其主要家庭成員：對耳聾患者進行基因診斷有助於明確耳聾病因，對患者家屬進行耳聾基因檢測有助於明確家庭成員耳聾基因突變的攜帶狀態，便於在其婚育前給與科學的遺傳諮詢和指導;
2、育有耳聾孩子的正常聽力父母：有些已經生育過耳聾孩子的正常聽力父母，希望生育健康聽力下一代，那麼通過孕前及產前基因診斷為其家庭中的耳聾孩子明確病因後，並對其進行生育前指導，可以避免此類家庭再次生育耳聾孩子。
3、擬應用氨基糖甙類藥物(如慶大黴素、鏈黴素等)治療的人群：在擬應用氨基糖甙類藥物治療的人群進行藥物敏感線粒體突變的檢測有助於篩查出敏感個體，給與用藥指導，避免用藥後耳聾的發生。
4、新生兒和嬰幼兒：新生兒和嬰幼兒進行聽力篩查聯合耳聾基因檢測，可以提早發現遲發性耳聾等，從而對早期治療干預耳聾具有重要意義。
什麼時候進行耳聾基因檢測?
1、耳聾患者在發現耳聾後即應進行耳聾基因診斷
2、耳聾青年婚配前進行耳聾基因檢測
3、氨基糖苷類藥物治療前
4、新生兒和嬰幼兒
如何進行耳聾基因診斷?
耳聾基因診斷對於待檢測者而言，只需採集3毫升外周血(嬰幼兒採集幾滴足跟血)，由專業人員進行檢測。需要注意的是，拿到耳聾基因診斷結果後要找有資質的醫生解讀和指導。昆醫附一院可提供專業的耳聾基因檢測，耳鼻喉科聽力學門診由經過中國遺傳學會和耳內科醫師協會耳聾基因遺傳諮詢培訓合格的醫生進行諮詢和診斷。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。