最近收到挺多關於染色體平衡易位攜帶者合併胚胎停育的諮詢。當然，對於一個急於想要孩子的家庭來說，無論是誰，出現這樣的情況都可能會在本來就焦急的心態中，又增加了一些失落。尤其是多次妊娠未果的，更產生了一些準備放棄妊娠受孕的想法。我想要說的是，出現這種情況，一定不要著急，要調整好自己的心態，更不要輕易去放棄繼續妊娠的機會。
染色體平衡易位是人群中很常見的一種染色體結構變化，是一條染色體的一節片段斷裂下來，跑到了另一條染色體上，而接受這一片段的染色體上的一節片段又跑到了前面那一條染色體上了。只要斷裂點沒有發生基因的斷開，因為染色體的總量並沒有發生增多或減少的改變，因此，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什麼疾病。我們也把這部分人群叫做染色體平衡易位攜帶者。
其實， 染色體平衡易位攜帶者在人群中的比例高達千分之一，也就是說，每500對夫妻中，就至少有一對夫妻中的一方是這種情況，男方或女方都有可能。所以說，這麼高的比例情況下，如果人人都不能生育，那豈不是每500對夫妻中，就要有一對成為獨孤老人。事實上，根本就沒有出現這種情況。，也不會出現這種情況。
如果夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，這一方的生殖細胞(男方為精子，女方為卵細胞)在減數分裂過程中可形成18種配子形式。在與另一方的配子結合形成受精卵的過程中，理論上講，可以形成包含18中染色體形態結構的受精卵。其中，一種為正常染色體形態結構，一種為染色體平衡易位攜帶者，只有這兩種受精卵才能存活下來。而其他16種受精卵因為包含的是不平衡的染色體形態結構，所以都很難存活下來，在臨床上就表現為稽留流產，也就是我們所說的胚胎停滯發育。因為18種配子中，只有兩種形成的受精卵可以存活，所以我們說，正常妊娠的機率是十八分之二，也就是九分之一。
雖然機率是九分之一，但這種機率是隨機的，就是說每次懷孕都可能碰到這九分之一。並不是說只有懷孕九次才能懷上一次。同樣，我們也沒有發現每500對夫妻中就肯定會有一對家庭不能生育。如果第一次懷孕就撞到了這九分之一上，那麼這部分人群就不會去做染色體檢查，也可能會終生不知道自己是染色體平衡易位攜帶者。事實上，也只有出現胎停流產的夫婦才會去醫院檢查，才知道其中一方是這樣一種情況，但是，出現這種情況一定不要著急，不要氣餒，更不要輕易談放棄。目前，理論上講，第三代的試管嬰兒可以通過植入前診斷，挑選正常的受精卵進行植入，達到正常的受孕，但這種方法實際操作起來，比較繁瑣，也不容易。方便易行的方法還是等待自然受孕，一般堅持下來，都會有一個好的結果的。實在不行了，想辦法做試管嬰兒。
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