案例
兩週前一位女性患者來遺傳諮詢室找我諮詢生育方面的問題。她是一位染色體平衡易位的患者，36歲，反覆自然流產2次。我給她詳細解釋了病情，鼓勵並建議她嘗試第三代試管嬰兒(胚胎植入前診斷)儘快解決生育問題。過了幾天，她又來了，情緒低落。“我老公說他上網查了，還請教的專家，這種問題正常懷孕的機會沒有你說的那麼高，只有十分之一”，“太渺茫了，他說想要小孩，要跟我離婚”。
1/18 隨著網際網路的普及，網上專家一搜一大把。用“染色體易位懷孕
機率”這幾個關鍵詞上度娘搜一把，1/18、1/9等數字就跳出來了，其中包括很多知名專家的意見。這兩個數字是說，平衡易位染色體理論上可以形成18種配子，其中一個完全正常配子，一個與親代相同的染色體易位配子，這兩種情況得到的胚胎是可以存活的，加起來就是1/9。其餘8/9(16/18)的配子都是非平衡染色體，形成的胚胎都是不能存活的。
1/26?
我國著名的某遺傳學院士主編的一本教材裡面也採用了1/18這個數字。這個理論的依據是易位染色體的四射體分離方式。更權威的書籍―ISCN2009(人類細胞遺傳學國際命名體制2009)是這樣介紹的。一般來講平衡易位染色體的分離方式有2:2和3:1兩種，按照2:2的臨近1原則，可形成4中配子，其中一種正常，一種與親代相同的易位，2種不平衡。按2:2分離的臨近2原則，可以得到6種配子，都是非平衡染色體。按3:1分離通常得到8種配子也都是非平衡染色體。這就是流行的2/18和16/18資料的來源。但是啊但是，ISCN書在3:1分離部分有個註腳特別說明，如果在著絲粒與交換點之間的片段發生交換，還可以有另外8種分離方式。所以ISCN上其實是18+8=26種配子的可能。
1/36?
從嚴格理論上講，以上都不完全，還有4:0的分離模式。這種情況可以得到10種配子型別。所以理論上講平衡易位染色體一共可以產生36種配子。
實際現象
但是啊，又是一個但是，18種配子也好，26種也好，36種也好，每種配子出現的概率是不一樣的。平衡易位染色體以2:2分離為主，也就是說，出現完全正常及親代相同易位型配子的可能性比其他種類的配子要大得多。所謂的1/18，是18種可能性中的一個，而不是表示概率是1/18。
從筆者所接觸的染色體平衡易位患者行PGD(胚胎種植前遺傳學診斷)的結果來看，可供移植胚胎(正常或和親代相同核型)的概率遠遠大於1/9。筆者也就這個問題諮詢了其他幾個生殖中心的同行，他們也表示可移植胚胎遠遠大於1/9，但是具體的數值還沒有進過大樣本、多中心的統計。
有學者表示染色體平衡易位患者家庭正常妊娠的總體概率在40％-50％左右。也有學者表示男性染色體平衡易位患者比女性染色體平衡易位患者更容易產生正常配子。筆者曾見到過丈夫染色體平衡易位，其妻子共懷孕四次，得到三個健康孩子的案例。正常男性一次射精的精液中包含幾億精子，按最低的概率算這幾億精子中正常的至少幾百萬。想象一下受精現場，幾億精子萬里迢迢向卵子游過去，應該是正常的精子運動更快體力更好，最先到達卵子。
證據 進行遺傳諮詢的時候，個人或幾個人不夠精確的臨床經驗往往不能完全說服患者，還有些患者更願意相信度娘上的“專家”發言。仔細查閱其他書籍，《
Human
chromosomes》(人類染色體)上明確寫到，易位染色體2:2的分離是主要的分離方式，其他的如3:1、4:0的方式都非常罕見。《Practical
Preimplantation Genetic
Diagnosis》(實用胚胎植入前遺傳學診斷)書中統計了歐美幾個生殖中心平衡易位患者獲得的胚胎情況，在所檢測的1081個胚胎中，可移植胚胎(正常的和平衡易位)為276個，佔25.5％。其中男性平衡易位因素的胚胎中，可移植為29.8％;女性因素的胚胎中最終可移植的佔23％。
總結
染色體平衡易位患者們，拋棄1/18觀念的縛束，你們產生正常的配子的概率遠大於1/18。要有信心通過自然懷孕或胚胎植入前診斷得到自己後代，不要因為這個本身可以解決的小問題而放棄婚姻和家庭。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。