先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約佔各種先天畸形的28％，指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病發病率不容小視，佔出生活嬰的0.4％～1％，這意味著我國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合併多種畸形，症狀千差萬別，最輕者可以終身無症狀，重者出生即出現嚴重症狀如缺氧、休克甚至夭折。根據血液動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分為三類：無分流類（如肺動脈狹窄、主動脈縮窄）、左至右分流類（如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉）和右至左分流（如法洛氏四聯症、大血管錯位）類。
先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度。複雜而嚴重的畸形在出生後不久即可出現嚴重症狀，甚至危及生命。需要注意的是一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯症狀，但疾病仍然會潛在地發展加重，需要及時診治，以免失去手術機會。主要症狀有：
1、經常感冒、反覆呼吸道感染，易患肺炎。
2、生長髮育差、消瘦、多汗。
3、吃奶時吸吮無力、餵奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促。
4、兒童訴說易疲乏、體力差。
5、口脣、指甲青紫或者哭鬧或活動後青紫，杵狀指趾。
6、喜歡蹲踞、暈厥、咯血。
7、聽診發現心臟有雜音。
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