唐氏綜合徵是一種在孕期由於胎兒在發育過程中的染色體異常，所引起的孩子出生以後出現了面容非常特殊，但是大腦尤其是神經系統發育異常，引起他的智力發育障礙，這樣的一個疾病。
由於他的染色體是在21條染色體上多了1條染色體，所以不管是任何人種(歐裔、亞裔、非裔)，胎兒出現的這種異常都會出現相同的面目特徵，雙眼上吊，最主要特徵還是神經系統發育異常。最有名的例子，就是大家通過公眾人物所瞭解到的情況，就是我們叫做殘疾人藝術團裡邊有一個叫周舟的指揮，大家可以通過他對這個疾病有一些瞭解。
為什麼現在我們要進行這個疾病篩查呢?是因為這個疾病在普通的人群裡面發生率是1/800，而且這個疾病通過孕期常規的檢查方法，比如說B型超聲波，這些常規的檢查方法是沒有辦法來及時發現的，一旦這個孩子出生以後沒有其他嚴重的合併症，可能會生存到30—40歲，就會給家庭甚至社會帶來非常嚴重的後果。
通過長時間的醫學實踐和科學的發展，我們發覺在孕中期篩查生化值，比如甲胎蛋白、β劑，我們發現這些異常可以對疾病有一個篩查的作用，因此我們就把孕婦的年齡、體重、孕產史，以及做這項檢查的化驗室的實驗值，我們都用一個軟體進行收集和處理，通過這些值的篩選和計算，計算出這個孕婦做了這項檢查出現唐氏綜合徵疾病的風險值，告訴你在這個妊娠過程中孩子在孕期發生唐氏綜合徵的風險有多大。
如果這個孕婦不是高危的孕婦，她做了唐氏綜合徵的篩查如果是陰性的話，基本上可以說風險值達到了比較低的水平，所以像這位孕婦就沒有必要因為這個事情過於擔憂和憂慮，以至影響她孕期本身的過程。因為我們知道媽媽在孕期老是過於焦慮的情況，也會影響孩子性格的發育。
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