原因
患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙。
先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排洩增加而發生的疾病。
檢查
粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排洩增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其餘均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在1週歲左右發病，病程都是進行性的，並且累及多個系統，有著類似的臨床症狀，但各型的病情輕重不一，且有各自的特徵，其中以ⅠH型最典型，預後最差，患兒常在10歲以前死亡；ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、肌腱、面板等。
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