溶酶體為細胞漿內由單層脂蛋白膜包繞的內含一系列酸性水解酶的小體。是細胞內具有單層膜囊狀結構的細胞器，溶酶體內含有許多種水解酶類，能夠分解很多種物質，溶酶體被比喻為細胞內的酶倉庫消化系統。溶酶體內的酶都是水解酶，而且一般最適pH為5，所以都是酸性水解酶。溶酶體內的酶如果釋放會把整個細胞消化掉。一般不釋放到內環境，主要進行細胞內消化。先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。
溶酶體酶缺陷的診斷
21-羥化酶缺陷症：多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥化酶或11beta；羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合徵是一種卵巢增大並含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內分泌疾病。最顯著的特徵是無排卵。
細胞色素C氧化酶缺乏症：是範科尼綜合徵的一種，範科尼（Fanconi）綜合徵是一種遺傳性或獲得性疾病。常與胱氨酸病相伴發，其特徵是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情嚴重，預後較差。本病又稱雙糖不耐受症，係指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常見。乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由於乳糖酶缺乏，患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收，餘者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣，未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便，由於產氣過多，引起腹脹及腸鳴。
海藻糖酶缺乏：屬於二糖酶缺乏症臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受症，係指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。
粘多糖貯積病：是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排洩增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其餘均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在1週歲左右發病，病程都是進行性的，並且累及多個系統，有著類似的臨床症狀，但各型的病情輕重不一，且有各自的特徵，其中以ⅠH型最典型，預後最差，患兒常在10歲以前死亡；ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、肌腱、面板等。
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