脂肪吸收不良又稱脂肪瀉（steatorrhea），是由於脂肪的消化和吸收不良所致的綜合徵，可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。由於腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養素的吸收不良，稱之謂吸收不良綜合徵。
小兒脂肪吸收不良的檢查專案
1、顯微鏡下檢查糞便脂肪
（1）蘇丹Ⅲ染色鏡檢：將糞便置玻片上，加幾滴95％乙醇混合，用蘇丹Ⅲ飽和乙醇（95％）溶液染色，鏡下中性脂肪呈黃或橘黃色圓形小球。另外將糞便置玻片上，加幾滴36％醋酸和蘇丹Ⅲ溶液，充分混合覆蓋玻片，放在酒精燈上輕輕加熱直至煮沸，冷卻後鏡檢，脂肪酸可染成橘黃色小球。鏡下脂肪球較多，如每低倍視野超過6個，常提示糞脂過多。此法簡便，但敏感性較差，中、重度脂肪瀉才呈陽性。
（2）取生理鹽水和猩紅染料的飽和乙醇溶液各1滴，加糞便少許在玻片上混勻，覆以蓋玻鏡檢，可見圓泡形中性脂肪和晶狀的脂肪酸。如標本1/4以上染成紅色，為試驗強陽性（或），為重性脂肪瀉。
2、碘油耐量試驗
給患兒口服碘油（用罌粟子油加氫碘酸，使含碘量達40％）碘與植物油中的不飽和脂肪酸緊密結合，至消化道吸收後才離解，從尿中排出，服後12～18h後收集尿液，以7個試管作尿的倍比稀釋，每管各0.5ml，各加3滴新配製的1％澱粉懸液作半定量碘試驗。如第4管（1∶8稀釋）或以上顯示藍色者為陽性，說明消化道脂肪吸收正常。有碘過敏史者忌用。
3、血清胡蘿蔔素測定
胡蘿蔔素是維生素A的前身，血清胡蘿蔔素含量可間接反映脂肪吸收情況。在正常飲食情況下，血清β胡蘿蔔素正常值為：嬰兒 0.37～1.3μmol/L（20～70μg/dl）；兒童0.74～2.42μmol/L（40～130μg/dl）。在輕度脂肪瀉此脂色素即不易吸收，如飲食中連日吃胡蘿蔔或其他富於胡蘿蔔素的食物，如明顯低下，可認為存在脂肪吸收不良。脂肪吸收不良常降至1～2μg/L，此結果不受維生素A入量的影響。但食用較多綠色、黃色蔬菜、水果的病兒可出現假陰性，而不食用這類食物的病兒，如8個月以下嬰兒可呈假陽性。
4、糞脂定理測定和計算脂肪吸收率
如上述簡單方法不能解決，可測食物和糞便的脂肪含量，計算其吸收係數。
患兒每天攝入含一定量脂肪的正常飲食，脂肪熱卡至少佔總熱卡的35％，共5天，後3天每天收集全部糞便，進行糞脂定量測定，並計算脂肪吸收率：
脂肪吸收係數=[攝入總脂肪（g）-排出總脂肪（g）]/攝入總脂肪（g）×100％
正常早產兒吸收率為60％～75％;足月嬰兒80％～85％;1歲以上正常兒的係數為95％或更高。吸收率明顯低下可診斷為脂肪吸收不良。本試驗雖較精確，但操作過程複雜，較小兒童收集糞便也常有困難，可採用蘇丹Ⅲ染色鏡檢和血清胡蘿蔔素測定篩選方法。
5、血液檢查
末梢血塗片可檢測是否有小細胞低色素或大細胞貧血。查到棘紅細胞應考慮無β脂蛋白血癥，後者血清膽固醇、三醯甘油均低下，幾無β脂蛋白。Shwachman-Diamond綜合徵有末梢血粒細胞減少。
6、N-苯甲醯-L酪氨酸-對氨基甲酸BT-PABA試驗
是診斷胰外分泌功能可靠簡易的方法。其原理是胰腺分泌中的糜蛋白酶可水解BT-PABA氨基酸肽鍵，而將PABA作為標記殘留在腸腔，並被吸收入血迴圈。由尿中排出。胰分泌減少時血及尿中PABA含量均下降。為避免假陽性，測試前3天忌水果及磺胺、氯黴素、利尿劑、中藥，空腹服BT-PABA 250mg，2h後取靜脈血或留6h尿，測定PABA含量，明顯低下者。提示胰外分泌功能低下。
7、右旋木糖吸收排洩試驗
糖是一種戊糖，口服後被空腸吸收，在體內不被代謝，由尿中被排出，在腎功能正常條件下，木糖吸收排洩量可反映小腸吸收功能。口服木糖14.5g/m2，最大不超過25g，1h後測木糖血濃度，正常>25mg/dl;也可口服木糖1g（10％溶液），繼飲水l00～200ml，收集5h尿測木糖，正常排出>0.25g。如血或尿木糖顯著降低，提示空腸黏膜有較廣泛損害，可間接推斷脂肪吸收不良是由於腸黏膜損傷所致，而與單純胰外分泌或膽鹽缺乏等無關。
8、維生素B12吸收試驗
Schilling試驗。維生素B12與內因子結合後，由迴腸末段被吸收，體內維生素B12儲存飽和後，多餘的B12即從尿中排出。試驗時先肌注足量維生素B12,使體內儲存達飽和。再口服核素60鈷（60Co）標記的維生素B12微量，留24h尿測核素維生素B12排出量，如排出量小於攝入量的5％，如病兒無內因子缺乏，提示迴腸黏膜具有較廣泛損傷，包括外科切除。腸內膽鹽經細菌還原為去氧膽酸或石膽酸，大部由迴腸末端再吸收，經肝臟處理後可重新經膽道排入腸道，幫助脂肪吸收。當迴腸末端有廣泛損害時，常提示膽鹽吸收及膽鹽池減少，脂肪吸收不良可能與膽鹽缺乏有關。
9、十二指腸引流液檢查
可直接測定膽酸、胰脂酶及胰蛋白酶含量。賈第鞭毛蟲感染引流液鏡檢可發現滋養體。細菌培養菌落計數有助於診斷小腸上部細菌過度繁殖。
10、小腸黏膜活檢
可通過內鏡或經口插入腸活檢導管取小腸黏膜做活檢，可直接觀察黏膜病變，對診斷乳糜瀉、無β脂蛋白血癥、腸病性肢皮炎、腸淋巴管擴張症、牛奶或豆蛋白過敏、熱帶口炎腹瀉及賈第鞭毛蟲病等均有幫助。另外活檢標本可測定雙糖酶活性，脂肪吸收不良伴雙糖酶活性下降，常提示小腸黏膜病變較廣泛。
常規做B超、心電圖和X線檢查，以助診斷和鑑別診斷。例如腹部B超可檢測胰腺及膽道有無解剖異常。國外胰纖維囊性變是引起脂肪瀉的常見病因，國內尚未見有報道，此病測汗液氯化鈉含量增加。
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