顴骨額骨下陷是面偏側萎縮症的典型症狀，也稱之為Parry-Romberg綜合徵。為一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病，少數病變範圍累及肢體或軀體，稱為進行性半側萎縮症。診斷依據本病特殊的面部形態及影像學改變。當患者出現典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮，偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時，診斷不難。鑑別診斷僅在初期需與下列疾病鑑別：
1、先天型脂肪營養不良
本病主要表現軀體、四肢或面部散在分佈脂肪萎縮鵻常染色體隱性遺傳起病於嬰兒期常併發外陰部肥大多汗、頭部多毛症黑色棘皮症。後期發展為糖尿病可出現肝、腎功能不全或心肌肥大，以及合併肢端肥大症等。
2、侷限性硬皮症
疾病初期可能產生混淆，但頭面部並非硬皮症好發部位而面板硬皮症與下面組織粘連甚緊不易捏起鵻，也無刀痕式分佈可幫助鑑別。尚需與脊髓空洞症、肌萎縮側索硬化症、肌營養不良等疾病相鑑別。
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