顴骨額骨下陷是交叉偏側萎縮的臨床症狀之一。交叉偏側萎縮在臨床上極其罕見。 檢查本病是主要是根據兒童或青春期出現緩慢進展的對稱性雙下肢肌無力，以及“鶴腿”、垂足、弓形足和脊柱側彎，腱反射減弱或消失，常伴感覺障礙，運動NCV減慢，神經活檢脫髓鞘和Schwann細胞增生，常有家族史，基因檢測PMP22基因重複等。下面是具體的檢查依據。
1、CMT1型發病年齡約12歲，運動NCV顯著減慢，基因診斷17號染色體短臂（17p11.2－12）1.5Mb長片斷（其中包含PMP22基因）重複或PMP22基因點突變（1A）。
2、T2型發病年齡約25歲，運動NCV正常或接近正常，1號染色體短臂（1p35－36）基因突變（2A）。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。