對聽、視、觸覺等刺激反應過度是克拉伯病的其中一個表現。克拉伯病(Krabbedisease)於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
本病為常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。
迄今仍無滿意的治療方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病確診是根據白細胞或面板成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。產前診斷已有可能。遺傳諮詢很重要。治療無特異方法,主要是支援療法和對症。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。
遺傳代謝性疾病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚推行遺傳諮詢攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等健康搜尋,防止患兒出生。
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