肛門畸形的發生是胚胎髮育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。洩殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘻管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門面板瘻，肛門前庭瘻，肛門狹窄等。
由於是體表畸形，易於診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門面板的距離，以確定畸形的型別、瘻管的位置、以及合併畸形，才能選擇合適的治療方法。
1、倒立側位X線平片
稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生後12小時以上攝片，但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足，胎便過於黏稠，肛提肌的運動，X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。
2、瘻管造影
瘻管造影要求顯示造影劑注入時的結腸影像及造影劑排出時的直腸瘻管影像，結腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘻管與尿道的關係，陰道造影可顯示陰道與直腸的關係。
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