房室管畸形又稱心內膜墊缺損和房室間隔缺損，是胚胎髮育過程中心內膜墊發育不全或停頓引起的心臟畸形，病變包括上房室瓣、下房室間隔缺損和房室瓣的異常，形成從單純原發孔型房間隔缺損到同時合併巨大室間隔缺損和二、三尖瓣嚴重異常的複合畸形。房室管畸形臨床少見，男女發病率基本相等，因心臟畸形嚴重，常於嬰幼兒期出現嚴重心功能衰竭和肺動脈高壓。
診斷房室管畸形時應與以下幾個疾病進行鑑別：
1、繼發孔型房間隔缺損
以下幾點可資鑑別：
①繼發孔孔型房間隔缺損在肺動脈瓣區聞及收縮期雜音，不伴有二尖瓣、三尖瓣關閉不全的雜音。
②繼發孔型房間隔缺損心電圖電軸右偏，有不完全性右束支傳導阻滯，右心房、右心室增大。房室管畸形有電軸左偏，左前束支傳導阻滯。
③超聲心動圖及心血管造影可顯示室間隔缺損、十字交叉裂開，房室瓣畸形。
2、室間隔缺損
完全性房室管畸形有不同大小的室間隔缺損，與巨大室間隔缺損相似，但後者心尖區聽不到二尖瓣反流的收縮期雜音。鑑別診斷有賴於超聲心動圖及心血管造影檢查。
3、單純肺動脈狹窄
單純肺動脈狹窄和完全性房室管畸形在胸骨左緣第2肋間均可聽到噴射性雜音，但前者臨床症狀較輕，肺動脈瓣第二音減弱或消失，無二尖瓣及三尖瓣關閉不全的雜音，X線胸片表現為肺少血，超聲心動圖可資鑑別。
4、其他先天性心臟病
如臨床上出現紫紺，可能誤診為法洛四聯症，大動脈轉位、三尖瓣閉鎖、肺靜脈異位引流等，但超聲心動圖、心導管檢查及心血管造影可資鑑別。
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