陰道黑色素瘤應注意與其他的少見含黑色素腫瘤如色素性神經纖維瘤，惡性神經鞘膜瘤相鑑別。陰道黑色素瘤病細胞型別多樣，尤其是無色素的陰道黑色素瘤易與陰道鱗癌、陰道腺癌及肉瘤誤診，誤診率達20%。主要藉助於免疫組化染色及電鏡觀察與其他疾病相鑑別，電鏡觀察較HMB-45的染色更加準確。還應想到與少見的陰道黏膜黑色素痣相鑑別，並排除其他部位的轉移瘤和鄰近器官惡性黑色素瘤的侵犯，黏膜交界處的變化是證明原發性的最可靠的依據。
陰道黑色素瘤具有典型的臨床表現。婦科體檢發現陰道病灶，比較容易獲得臨床診斷，對可疑者可通過打孔活檢或切除全層病灶行病理檢查。切緣包括1～2cm的正常陰道黏膜，以防腫瘤的在活檢時擴散，切除組織快速冰凍檢查證實後根據情況擴大手術範圍，陰道的細胞學塗片檢查可有助於疾病的快速診斷。塗片可見非上皮性的惡性腫瘤細胞。
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