單純性上半身消瘦型是進行性脂肪營養不良的一個表現型別。進行性脂肪營養不良(progressive lipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特徵的自主神經系統疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分佈基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合併侷限的脂肪組織增生、肥大。
單純性上半身消瘦型如何診斷?
單純性上半身消瘦型是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特徵的自主神經系統疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分佈基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合併侷限的脂肪組織增生、肥大。
1、多數病人在5～10歲前後起病，女性較常見，起病及進展均較緩慢。病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失，以後向下擴充套件，累及臀部及股部，呈大致對稱性分佈。病程持續2～6年可自行停止。病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入，面板鬆弛，失去正常彈性，面頰、眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容。部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響。
2、病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者並存，以不同方式結合成本病的基本特徵。根據結合方式不同可表現為下述型別：上半身消瘦，下半身肥胖型；單純性上半身消瘦型。
3、病人可合併面板溼度改變、發汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、面板及指甲營養性障礙等自主神經功能紊亂表現，個別病例可合併內分泌功能障礙，如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。一般在發病後5～10年內症狀漸趨穩定。
4、病人的肌肉、骨質、毛髮、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數病人的體力不受影響，病程進展期軀體及精神發育也不受影響。最近報道可併發霍奇金病、硬皮病。
5、新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部、頸部、軀幹及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外，還可伴有高血脂、糖尿病、肝脾腫大、面板色素沉著、心臟及肌肉肥大等。
根據皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質正常，活體組織檢查脂肪組織消失，出現皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。
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