先天性垂直距骨患者常表現為足弓消失或足底凸起，足內側及跖側由於距骨頭在此處突出顯得非常明顯。一般認為本畸形是在胚胎前三個月內業已形成。臨床上有弧立型和伴髮型兩種。後者多是脊膜脊髓膨出、多發性關節攣縮症、神經纖維瘤病、三染色體病13～15，18等先天性疾病中的一個畸形。
足底凸起需要做哪些檢查?
本病早期治療可望糾正畸形，故早期診斷對預後較為重要。足底凸起依據病史、臨床表現及X線檢查，診斷並不十分困難。
X線檢查在側位片可見距骨呈垂直狀態，幾乎與脛骨縱軸相平行，距骨處於跖屈的位置，前足在中跗關節有明顯背伸，由於舟骨在3歲以前骨化中心尚未出現，則需用第一楔骨中軸線來估計舟骨的位置，如該線向後延長在距骨頭的背側，表明舟骨向背側脫位，在強力背伸的側片上，正常兒童足的距骨中軸線經過骰骨下半部，跟骨中軸線經過骰骨上半部，而先天性垂直距骨的距骨中軸線移向骰骨的後下方，有時在跟骨的前方通過，跟骨中軸線也移向骰骨的跖側，正位片上可見跟距角明顯增大(正常值為20°～40°)，當舟骨出現骨化後，可顯示出其移位到距骨頸的背側。
一般攝片檢查可拍頭顱片、胸片、腹部平片、四肢的骨和關節片。攝片在診斷工作中佔重要位置，與透視比較有以下優點：
1、受檢部位的影像永久保留在膠片上，可供分析、討論及複查對照。
2、可作為科研資料儲存。
3、攝片可顯示微細結構，如2mm以上的早期病源較透視清晰。
4、攝片能夠檢查人體較厚部位，並使病人接受X線量較少。
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