小兒巨腦畸形綜合徵(Sotossyndrome)即腦性巨人症(cerebralgigantism),兒童期腦性巨人畸形綜合徵(cerebralgigantismsyndromeinchildhood),又稱兒童巨腦綜合徵(macrencephalysyndrome)、Sotos綜合徵,是在嬰幼兒及學齡兒童時期,骨骼發育生長過快,頭顱巨大,智力發育遲滯的一種綜合徵。
本病徵病因未明。可能為在子宮內所受病理因素影響,或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。有人認為本病徵有家族性,屬顯性遺傳性疾病,男性發病率高於女性(4∶1或3∶1),故通常被考慮為X性連鎖遺傳。
患兒出生體重與身長大於正常兒,生後4~5年內生長迅速,然後生長似漸接近正常和穩定,然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。本病徵表現特殊,呈巨顱、長頭、眼距過遠,先天愚型樣斜眼裂、特殊面容,下頜突出,顎弓高聳,精神發育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多,大魚際紋和指紋以鬥形紋多見),但也有否認皮紋理異常的報告。
本病以對症治療為主,並應長期隨訪觀察。新生兒期多見黃疸消退延遲,需予光療等積極手段救治並完善全面系統檢查;嬰幼兒期以反覆呼吸道感染、癲癇及惡性腫瘤等常見,尤其隨年齡增長腫瘤發生率明顯高於健康人群。因此,應高度警惕並堅持隨訪;至青春期前後因腦部巨大可有面部長度垂直增長,影響牙齒等發育,需牙齒矯形治療。康復訓練和特殊教育應該是針對患兒設計、實施並貫穿於終生的干預措施。患兒最終身高很難預測,但隨年齡增長而趨於正常,多數於青春期前後停止異常生長。本病徵預後一般來說到兒童期後可維持健康狀態。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。