小兒巨腦畸形綜合徵(Sotossyndrome)即腦性巨人症(cerebralgigantism)、兒童期腦性巨人畸形綜合徵(cerebralgigantismsyndromeinchildhood)，又稱兒童巨腦綜合徵(macrencephalysyndrome)、Sotos綜合徵，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發育生長過快，頭顱巨大，智力發育遲滯的一種綜合徵。本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。
1、發病原因
本病徵病因未明。可能為在子宮內所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。有人認為本病徵有家族性，屬顯性遺傳性疾病，男性發病率高於女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。
2、發病機制
本病是由於受中樞神經系統控制的某些非內分泌生長調節因子分泌過多引起。1973年Butenandi指出，本病徵可能是末梢組織對生長激素反應亢進所致。本病徵與Lawrence-Seip綜合徵及Russell綜合徵有一定異同，故此三病徵可能為同一病徵的部分表現。
本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。
患兒出生體重與身長大於正常兒，生後4～5年內生長迅速，然後生長似漸接近正常和穩定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。本病徵表現特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠，先天愚型樣斜眼裂、特殊面容，下頜突出，顎弓高聳，精神發育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多，大魚際紋和指紋以鬥形紋多見)，但也有否認皮紋理異常的報告。
根據臨床表現特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利於本症診斷。
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