小兒巨腦畸形綜合徵(Sotossyndrome)即腦性巨人症(cerebralgigantism)，兒童期腦性巨人畸形綜合徵(cerebralgigantismsyndromeinchildhood)，又稱兒童巨腦綜合徵(macrencephalysyndrome)、Sotos綜合徵，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發育生長過快，頭顱巨大，智力發育遲滯的一種綜合徵。小兒巨腦畸形綜合徵的檢查方法有哪些呢？
1、染色體檢查
染色體（Chromosome）是細胞內具有遺傳性質的物體，易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體（染色質）；染色體是細胞核中載有遺傳資訊（基因）的物質，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由脫氧核糖核酸和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。
2、腦電圖檢查
腦電活動為大腦生理功能的基礎。腦電圖檢查的應用範圍已不在侷限於神經系統疾病，而是已廣泛用於各科危重患者的監測，麻醉監測以及心理、行為的研究。除常規腦電圖檢查外，還有腦電圖長期監測，錄影腦電圖監測，睡眠監測及數字化計算機分析。
3、顱腦MRI檢查
顱腦MRI檢查是對腦部進行MRI檢查，用於觀察腦部有無病變，能明確該患者是否由腦結構改變所致，顱內腫瘤常引起癲癇，MRI對腦內低度星形膠質細胞瘤、神經節、神經膠質瘤、動靜脈畸形和血腫等的診斷確認率極高。
4、顱腦CT檢查
顱腦的CT檢查是通過CT對顱腦進行檢查的一種方法。頭顱CT是一種檢查方便，迅速安全，無痛苦，無創傷的新的檢查方法，它能清楚的顯示顱腦不同橫斷面的解剖關係和具體的腦組織結構。因而大大提高了病變的檢出率和診斷的準確性。總體上講，CT對人體硬組織的顯像要比軟組織的更好。頭顱CT檢查對於顱內、顱骨、頭皮的大部分疾病的診斷有重要意義(包括外傷、腫瘤、炎症、血管病變、中毒、變性和代謝性疾病等)。
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