小兒巨腦畸形綜合徵(Sotossyndrome)即腦性巨人症(cerebralgigantism)、兒童期腦性巨人畸形綜合徵(cerebralgigantismsyndromeinchildhood),又稱兒童巨腦綜合徵(macrencephalysyndrome)、Sotos綜合徵,是在嬰幼兒及學齡兒童時期,骨骼發育生長過快,頭顱巨大,智力發育遲滯的一種綜合徵。本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長,並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。小兒巨腦畸形綜合徵的預防方法有哪些呢?
本病徵病因未明,可能與子宮內受病理因素影響,或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。
預防應從孕前貫穿至產前,婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查專案和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
規律飲食,不要暴飲暴食,按時吃飯,飲食宜清淡,少食辛辣、煎炒、油炸等不消化和刺激性食物;多食水果、蔬菜和纖維性食物,多飲水。
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