楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由於在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶多酶複合體功能有缺陷。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸，這些支鏈氨基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。像其他氨基酸一樣，支鏈氨基酸可作為蛋白質合成的成分，也可被代謝而產生能量。現在來看看槭糖尿病有哪些症狀？
1、經典型（新生兒型）
出生後24h內嬰兒正常，1周後則出現酮症酸中毒症狀，表現為餵食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統受損表現。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與鬆弛交替出現，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷並非低血糖所致，因為低血糖糾正後，這些症狀並無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數週或數月內死亡，多死於酮中毒。經典型是楓糖尿病中最嚴重的，也是最常見的一種型別。即使經治療而存活，也可有智力低下和神經系統受損的後遺症。
2、間歇型
早期發育正常，反應也不遲鈍，大約從生後10個月到2歲，常在應激情況下而誘發，如手術、感染和頻繁嘔吐等。發作時出現厭食、嘔吐、表情淡漠、步態不穩、共濟失調、嗜睡和行為改變等。病程長短不一，可以有多次起伏。這型病人BCKD複合體活性殘留比典型型者高，8％～10％的病人可接近正常，故症狀較輕，嚴重者也可於發作後死亡。間歇發作時血和尿內支鏈氨基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血癥、高氨血癥、酮症和酸中毒。MRT檢查時T2相雙側蒼白球呈高訊號改變。本型約佔20％。
3、中間型
在新生兒期尿中也有楓糖臭味和輕微症狀，以後在患其他疾病時而誘發楓糖尿病。主要是神經系統受累的症狀和體徵，與經典型相同，但較輕，對用大劑量維生素B1治療有反應。
4、輕型
表現為精神發育遲滯，但無其他典型神經症狀和體徵，也沒有間歇發作的特點。
5、維生素B（硫胺素）反應型
維生素B1是BCKD複合體的輔酶，當BCKD複合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現也較輕，對大劑量（200mg/24h）維生素B1治療3周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B110mg即有效。
6、二氫脂醯脫氫酶（E3）缺乏型
此型由於BCKD複合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶複合體所共有，故除BCKD複合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發生有機酸中毒，患兒出生時正常，後出現全身鬆弛，肌張力低下，進行性共濟失調和嚴重的神經受損症狀和體徵，可在兒童期死亡。本型患兒限制蛋白和脂肪攝人，應用大劑量VB1等治療均無效。
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