導讀：胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)技術早已掀開了她的神祕面紗，進入了老百姓的視野，很多不孕夫婦準備做試管嬰兒的同時還會問，是否可以做挑選胚胎的“第三代試管嬰兒”，定製一個完美寶寶?大家在潛意識裡認為，買手機要選擇新一代的產品，這個是不是也應該選“最高級別”的呢？
每個胚胎都應該PGS一下嗎?
本世紀以來西方國家每年出生的試管嬰兒比例佔總新生兒的1％～3％，我國2012年試管嬰兒出生的比例也已經超過1％，這個比例還在逐年增加。人們漸漸開始不滿足於通過試管嬰兒技術獲得一個孩子，更想要一個人工定製的完美寶寶了。而聽上去像是“最高級別”的三代試管嬰兒究竟是什麼?其實，老百姓口中的可以挑選胚胎的第三代試管嬰兒技術,也就是胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)/篩查(PGS)。
什麼是PGS?
胚胎植入前遺傳學篩查(Pre-implantation Genetic Screening，PGS)是指在體外受精助孕(IVF)的程式中，進行胚胎染色體組篩查，剔除非整倍體的胚胎，選擇正常胚胎植入，以期改善IVF結局。簡而言之，就是通過新的檢測技術選擇正確的潛力股——胚胎種子植入。
哪些患者適合選擇PGS?
目前國際共識，PGS技術的適應人群包括這幾類：
1、女方年齡大於35歲(AMA)；
2、反覆自然流產在2次及以上(RM)；
3、反覆種植失敗(RIF)，高評分胚胎移植3次及以上未妊娠；
4、嚴重的男性不育(SMF)，男方嚴重少弱精子症、畸精症；
5、其他：選擇性單胚胎移植(eSET)等。
多胎妊娠，包括雙胎妊娠是公認的助孕併發症，多胎妊娠伴發的流產，早產等產科併發症是業界一直在關注的問題，減少移植胚胎數，降低多胎率是很多業內專家的共識，歐洲大部分國家提倡選擇性單胚胎移植，怎樣才能選出一個最有發育潛力的胚胎移植最困擾胚胎學家。PGS能進行胚胎染色體組篩查，選擇正確的潛力股胚胎種子成為重要方法。
觀點之爭
是不是每一個試管嬰兒都需要做PGS呢?PGS是否能提高IVF的臨床妊娠率?這個問題專家意見也不盡一致，2010年美國生殖年會(ASRM)曾就這個問題開展了一場激烈的專業辯論。
1、爭論的焦點落在：胚胎活檢取材的風險和診斷技術的侷限。
辯論正方認為PGS通過檢測選擇合適的胚胎移植能提高胚胎種植率及臨床妊娠率，降低流產率；辯論反方則回顧性分析了以往的PGS文獻資料，認為PGS並未明顯改善胚胎的種植率及臨床妊娠率。反方認為活檢取材對胚胎的潛在損傷風險，而檢測技術本身存在侷限。既往用的多色熒光原位雜交技術只能檢測有限的幾條染色體，結果並不全面。因而認為PGS並不能讓患者真正受益。
正方的反駁觀點：部分文獻報道的PGS並未明顯改善臨床結局，可能與各個中心的活檢技術參差不齊相關，活檢技術成熟的中心，其PGS成功率明顯提高。另外檢測技術確實存在侷限，不同的機構檢測染色體的範圍不盡一致也是一個重要原因，因為檢測範圍越大，成功率也越高。
結論究竟如何呢?經過幾年的分子診斷技術的發展，檢測技術得到了突破。晶片技術及測序技術可以同時得到全染色體組的資訊，大大提高了診斷的準確性,這樣，檢測技術的侷限問題就迎刃而解了。
2、爭論的另一個焦點問題是：取樣活檢本身對胚胎的潛在損傷風險
近幾年囊胚活檢已經逐步取代了以往的第3天胚胎活檢，故而活檢技術對胚胎的潛在損傷風險也已經基本解決了。至此，有關PGS的爭論才算落下帷幕，2014年歐洲生殖年會(ESHRE)PGS的彙總資料顯示，採用囊胚活檢結合新的全基因組晶片或測序技術進行胚胎篩選成為PGS的標配，可以提高胚胎著床率，降低流產率，可以作為選擇性單胚胎移植，提高助孕結局的有效措施。
結論貌似已經明確了，PGS可以提高胚胎著床率，降低流產率，是不是意味著PGS應該臨床推廣了呢?
答案不盡然
PGS相對操作複雜，費用不菲，減少了可移植胚胎的數目，和其帶來的益處相比，價效比到底如何仍然頗有爭議。相信通過樣本量的擴大，這一衛生經濟學的問題也將有答案。
(圖：卵裂期(D3)胚胎活檢取材和囊胚(D5)胚胎活檢取材)
結語：PGS有明確的臨床適應指徵，是否需要選擇PGS還需要根據患者夫婦和醫療機構的情況綜合評估選擇。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。