特發性矮小症是一種特殊的生長髮育疾病：孩子看不出異常，就是身高比同齡人矮小。特發性矮小症的臨床特徵有以下幾點：分娩時正常，嬰兒期無低血糖史，四肢及嵴柱正常，身體比例正常，無慢性器質性疾病，無心理疾病或嚴重的情感紊亂，飲食正常，生長激素激發試驗在正常範圍。患兒如果不能得到早發現早治療，男生最終身高只能達到 1 米 55 左右，女生最終身高大部分不足 1 米 5，可能會影響一生的生活質量。特發性矮小的發病率大約為 2.5％，佔全部矮小症總髮病率的 7 成左右。
如果孩子被診斷為特發性矮小症後，家長應該怎麼辦呢？
由於特發性矮小症臨床上暫時還無法明確病因，不少家長就從字面上認為特發性矮小症不是病，抱著“早長晚長”、“二十三躥一躥”的傳統觀念，等著孩子在青春期躥個兒，一直觀望到十四五歲，甚至十七八歲，這是不對的。特發性矮小症如果不治療，會嚴重影響孩子的終身高。孩子一旦確診，一定要及時治療，千萬不要盲目等待。孩子的年齡越小，骨骺的軟骨層增生及分化越活躍，孩子生長的空間及潛力越大，對治療的反應越敏感，藥物促生長效果越好；另一方面，矮小症的治療費用跟患者的體重成正比，孩子的體重越重用藥劑量就越大，治療費用就越高。骨齡決定著人體的生長潛力，骨齡越小留給醫生治療的空間越大，所能獲得的身高增長也就越多。因此為了孩子的終身高，一定要做到“早發現、早診斷、早治療”。
目前，生長激素是特發性矮小症的首選治療方法。國內外最新臨床研究表明，在骨骺閉合之前（小於 13~15 歲），通過長期注射生長激素，可以使特發性矮小症的孩子加快長個兒的速度。越早治療，身高追趕效果越好，堅持治療 4~5 年，可以使成年後身高增加 4~6cm。生長激素替代療法在使孩子身高增長的同時，不會使骨齡加快或使骨骺提前閉合，因此是比較安全的。當然，由於存在個體差異，孩子最終達到的成年身高有多少是因人而異的。除了藥物治療外，一般治療也很重要，比如：充足均衡的營養攝取，加強鍛鍊，提高自身抗病能力，睡眠充足，保證精神愉快等等。矮小的孩子容易產生自卑心理，因此家長鬚給予這些孩子充分的心理支援，提高他們的自信心。
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