什麼是染色體檢查
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培養箱中培養72小時， 加入秋水仙素使細胞停止於細胞分裂中期，以便於觀察，再經低滲膨脹細胞，減少染色體之間的相互交叉和重疊，最後用3:1的甲醇和冰醋酸預固定，固定，滴片，烤片和染色G顯帶。便可在鏡下觀察採集，進行核型分析。
人類正常染色體核型
人類有23對染色體，其中22對為常染色體，1對為性染色體分別是X和Y 。女性為46，XX，男性為46，XY 。
1、女性正常染色體核型為46，XX；
2、男性正常染色體核型為46，XY。
染色體檢查的指徵
染色體檢查的意義及異常的危害
染色體G顯帶技術能夠檢測出染色體數目異常和結構異常及缺失、重複、倒位等。
臨床應用於不孕、不育、復發流產的病因分析，減少遺傳病在家系中再發風險，避免嚴重有害基因往後代傳遞，進行婚育的優生指導，減少出生缺陷，提高輔助生殖技術的成功率。
21-三體綜合徵
1、唐氏綜合徵又稱做“21-三體綜合徵”是最常見的嚴重出生缺陷之一，大部分是由母親卵子的第21號不分離現象所造成的。
2、發病率：在新生兒中發病率高達約1/600-1/800，男性多於女性，母親的年齡是影響發病率的重要因素。
3、臨床表現：出生時體重身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，兩外眼角上翹，舌頭外翻，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患兒四肢較短，手寬而肥，通貫手。
4、大約1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形(如十二指腸狹窄)，男性尚未見有生育者，少數女性患者能生育，發育遲緩和智力低下是本病最突出最嚴重的表現。
21-三體的核型
1、大部分的21-三體為標準型，佔全部病例的95％，病情嚴重。
2、核型為：47，XY，(或XX)，+21。
3、發病原因：95％為母親發生染色體不分離，且主要發生在第一次減數分裂。典型21三體只有極少一部分遺傳的，即母親是本病的患者。
21-三體的預防
1、對於35歲以上的孕婦、30歲以下但生育過唐氏綜合徵高危率患兒的孕婦或雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體者應做產前檢查。
2、年齡在30歲以下，且生育過患兒及其一級親屬中有患者或有平衡易位攜帶者的婦女應做染色體檢查。
3、檢查方法：取孕婦16~20周羊水細胞或9~12周的絨毛細胞做染色體檢查。
注意事項
1、染色體檢查一般抽取外周血淋巴進行細胞培養，不需要嚴格空腹，月經期可正常抽血做染色體檢查。
2、加強營養，保持良好的睡眠，避免勞累。
3、服用抑制淋巴細胞生長的藥物時，應停藥後兩週後來醫院抽血化驗，因為染色體檢查技術主要是培養血液中的淋巴細胞。避免服用藥物抑制細胞生長，從而導致細胞數量少，不利於核型分析。
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