原發性腸套疊多見於兩歲以內的嬰幼兒，以6～12月齡最多見，表現為突然發病，以陣發哭鬧性腹痛、嘔吐、血便、腹部腫物為典型表現。
第一、由於一歲以內小嬰兒不會訴說腹痛，故多表現為突然發作性陣發性哭鬧、屈腿、面色蒼白、同時拒食，每次發作可數分鐘至數十分鐘，發作後患兒全身鬆弛安靜或入睡，反覆發作後患兒精神減弱，而表現為嗜睡面色蒼白為主，極少數小嬰兒隨後可進入休克狀態，哭鬧及腹痛表現反之減輕，應多加註意。
第二、當反覆腹痛發作後，很快出現嘔吐，最初為乳汁乳塊兒或食物殘渣，隨後可帶有膽汁樣黃色液體，晚期則可吐糞便樣液體。
第三、發病初期可有一到兩次正常大便，約八到十二小時後可出現暗紅色血便或血黏液的混合物，故稱之為果醬樣便。
第四、腹部出現腫物，其大小與腸套疊的部位及套入的程度不同而定。大多發生在升結腸、橫結腸或降結腸的部位。在發病早期腹部柔軟多在右上腹肋緣下或臍上可觸及臘腸樣腫物，右下腹比較鬆軟並有空虛感，應多加註意觀察腹部情況。
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