1、乳腺先天發育畸形
由於乳腺的發育是在胚胎乳線部位發育乳芽，正常情況下多餘乳芽逐漸消失，只有一對乳芽發育成乳腺。如果在胚胎髮育過程中某種原因作用下，乳頭不能生成---乳頭缺如。如果多餘乳頭繼續發育不消失而形成多乳頭或副乳的異常。在成人可在妊娠或哺乳期發現腋下、軀幹兩側有多餘的小乳頭，少的1-2個，多可達10餘個。對身體一般無影響。如果副乳有分泌乳汁，而乳管發育不良形成乳汁瀦留，就可能有癌變，可手術切除。
2、乳腺炎症性疾病
急性化膿性乳腺炎臨床上多見。90％為產後哺乳期，特別是初產婦。主要原因是產後機體抵抗力下降，病原菌通過乳頭侵入，導致乳管堵塞，乳汁排出不暢，瀦留合併細菌感染。主要表現是乳房紅、腫、熱、痛，也可形成膿腫，病人可高燒不退。應積極抗炎治療。膿腫形成前排乳為主，膿腫形成後必須排膿。產婦都應預防乳腺急性化膿性炎症的發生。乳腺慢性炎症主要是乳腺結核。主要表現為乳腺包塊，常為胸壁結核累及。發病率不高，但需與乳腺癌鑑別。
3、乳腺單純性增生和囊性增生病
乳腺增生主要是由於卵巢內分泌功能紊亂出現不同程度的腺體增生，形成觸及邊界不清，沒有包膜的腫塊。乳腺增生主要臨床表現是乳腺脹痛，乳腺內大小不等的結節。多發生於30-40歲的婦女。可一側或雙側疼痛，並可向肩背腋窩放射，可因情緒變化、月經週期而改變。經前重，月經後減輕或消失，是卵巢分泌功能紊亂所致。
病理改變主要是腺上皮細胞增生、充血、水腫、導管擴張，擴張嚴重形成大小不等囊腫稱囊性增生病。乳腺增生特別是囊性增生可發生異型增生及癌變，有稱癌前病變，需注意反覆定期檢查，必要時手術治療。
4、乳腺腫瘤性疾病
(1)乳腺良性腫瘤
乳腺纖維瘤、纖維腺瘤、脂肪瘤、乳管內乳頭狀瘤，均為乳腺良性腫瘤。一般無明顯症狀，多在洗澡時自行發現乳房內有單發或多發圓形包塊，活動良好，與面板、底部組織不粘連，面板無改變。纖維瘤多發生年青女性，20-40歲。可經輔助檢查確診，手術切除治療。
(2)乳腺癌
乳腺癌是危害廣大婦女健康的惡性腫瘤，近年已成為女性第一殺手。發病率逐漸上升，增幅已達10倍，發病年齡漸年輕化，多發生於35-55歲，70歲以上發病較低。國內外各地區發病率有一定差異。發達國家、現代化大城市發病率較高。
主要臨床表現為：
①乳內包塊：乳腺內出現單個(少數為多個)無痛性腫塊，多發生在乳房外上象限，大小不一，質地硬，邊界不清，活動不佳。包塊發生部位可因韌帶受浸而形成面板凹陷似酒窩---酒窩徵，此時還屬早期。如乳腺癌細胞浸及面板使毛囊孔及周圍淋巴堵塞水腫，出現點狀凹陷似桔皮---稱桔皮徵。有此徵已不屬早期了。
②乳頭改變:乳頭可出現：脫屑、糜爛、瘙癢、回縮、固定等改變，亦可因腫塊迅速生長，乳管收縮使乳頭牽向病變側，乳頭出現抬高，或向一側偏移的現象。
③乳頭溢液：乳管被浸及可有乳頭血性分泌物，溢液多為單側、單乳、血性。
④淋巴轉移症狀：由於乳癌組織迅速生長浸及淋巴組織並向區域淋巴結轉移，可在鎖骨上、下和腋窩觸到單個或多個融合成腫塊的腫大淋巴結。
⑤血行轉移症狀：癌細胞入管可隨血液轉至肺、肝、骨，常轉至脊椎骨、股骨和骨盆，繼而出現相應的症狀。
3、乳腺癌的高發人群
3.1、月經初潮過早(<12歲)、絕經過遲(>55歲)、行經年限>35年者;
3.2、直系親屬中有乳腺癌家庭史者;
3.3、一側已得過乳腺癌者;
3.4、乳腺因各種原因多次接受放射線者;
3.5、大齡未婚、未孕或第一胎足月產在35歲以上者;
3.6、已婚未育、已育未哺乳者;
3.7、患有子宮肌瘤、甲狀腺功能減退者;
3.8、有乳腺良性病變病史者，尤其病理證實乳管內有活躍的乳頭狀瘤者;
3.9、免疫功能低下或有缺陷者;
3.10、肥胖與喜高脂肪膳食、高生活水平者;
3.11、精神創傷、情緒壓抑、個性抑鬱、脾氣不好、愛生悶氣的婦女;
3.12、反覆做人工流產手術的婦女;
3.13、性生活質量不好者;
3.14、更年期性激素替代治療者。
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