骨骼是除肺和肝臟以外，惡性腫瘤最常見的轉移部位，約70％一80％的癌症患者最終會發生骨轉移，其發病率約為原發惡性骨腫瘤的35-40倍，是骨科醫生經常遇到的問題。
當有原發惡性腫瘤病史的患者出現骨破壞時，應高度懷疑骨轉移瘤的可能，但有22．6％一30．0％的病例缺少惡性腫瘤病史，應對這些未知來源的轉移瘤患者進行原發腫瘤的診斷。診斷策略的前瞻性研究結果顯示，經規範診斷，約85％的病例可以找到原發腫瘤。
而規範的診斷應該包括：1、患者年齡、病史及發病部位:在40歲以上的病例中，骨轉移瘤的發生率遠高於原發骨腫瘤。骨轉移瘤一般位於四肢骨的近端或脊柱。未知來源骨轉移瘤，多數來自肺或腎，因此通過對胸、腹腔臟器的檢查，可發現多數的原發腫瘤。2、體格檢查：重點應放在前列腺、乳腺、甲狀腺和腹部，這樣有可能獲得較多的提示。3、化驗檢查：一般難以通過實驗室檢查(除了PSA和AFP)確定腫瘤來源，但可以用來排除多發性骨髓瘤。4、影像學評估：檢查部位主要集中在胸、腹腔臟器，檢查方法主要包括X線片、B超和CT等。還可進行骨掃描、PET進行骨轉移瘤診斷。5、病理診斷：除以上檢查外，還經常需要通過病理檢查明確診斷，結合免疫組化可獲得更多的原發瘤資訊。與臨床其他檢查結合可在高達72％的病例中分辨腫瘤細胞的來源。
術前穿刺活檢的原則和指徵：1、無腫瘤病史而懷疑骨轉移瘤的患者必須行術前活檢，如確診為轉移瘤，應在病理結果指導下尋找原發腫瘤。2、如果惡性腫瘤病史明確，全身同時發現多處骨質破壞(長骨、椎體、骨盆)，術前活檢不是必須進行的操作。3、對於惡性腫瘤病史明確，但僅出現單發骨破壞的患者，制訂手術計劃之前應考慮活檢以明確診斷。文獻報道，在長期存活的惡性腫瘤患者中，約15％的新發骨病灶可能是其他新發腫瘤或非腫瘤病變凸。
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