染色體是一種細胞內具有遺傳性質的物體，本質是和核氧脫甘酸，由細胞核心蛋白組成，也是遺傳物質基因的載體。男女雙方如果有家族性遺傳疾病或由於染色體異常造成的不孕不育，都可以通過做染色體檢查反映出來。在目前孕前染色體檢查包含的專案主要是性染色體檢查和常染色體檢查。
染色體是人體最基礎的一種物質，如果受到不良因素的影響就會出現缺失、重複、甚至損壞等現象。如果出現這些現象會影響到配子的生成，造成不孕不育，即使懷孕也會因遺傳資訊缺失，導致胚胎停止發育、流產或畸形，少數存活的三體型胎兒出生後則表現出發育異常。常染色體三體型患者常表現出大腦、肢體的發育異常，如21-3體綜合徵就是患者的第21號染色體有三條比常人多了一條。而性染色體的三體型患者則在成年後出現生育問題。因此染色體檢查最常規的專案就是做常染色體檢查和隱性染色體檢查。
染色體的檢查不僅能夠排除是否是由於染色體異常而引起的不孕不育，更重要的意義在於可以在妊娠早期發現胎兒染色體異常並給予人工干預，也是優生優育的重要手段。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。