小兒腎積水的原因分為原發性與繼發性。繼發性是指繼發於嚴重的膀胱輸尿管返流、下尿路梗阻、炎症、外傷性狹窄等所致的梗阻。原發性是指原發性先天性腎盂輸尿管連線部梗阻（ureteropelvic junction obstruction,UPJO），是小兒腎積水的常見原因。
先天性腎盂輸尿管連線部梗阻性腎積水可見於各個年齡組，約25％見於1歲內，胎兒期腎集合系統擴張80％以上為腎盂輸尿管連線部梗阻，極少數在青少年或成年獲診。男女之比為5：1，左側多見。北京兒童醫院報告一組497例，21％在1歲內確診，10％在10歲以上，左側293例，右側112例，雙側92例。
【病因】
腎盂輸尿管連線部梗阻的病因常見以下幾種：
1、腎盂輸尿管連線部狹窄 90％以上的腎盂輸尿管連線部梗阻為腎盂輸尿管連線部狹窄，狹窄段長約2cm，部分長3-4cm,有時見多個狹窄，個別狹窄僅長數毫米，全長狹窄也有報道。
2、高位輸尿管開口 輸尿管開口高位致腎盂引流不暢，有時合併輸尿管狹窄或迂曲。
3、腎盂輸尿管連線部瓣膜 盂管連線部有一皺襞內含肌肉形成瓣膜引起梗阻。
4、腎盂輸尿管連線部息肉 息肉呈海葵樣造成連線部梗阻。
5、腎盂輸尿管連線部壓迫 來自腎動脈主幹或直接來自腹主動脈供應腎下極的迷走血管或副血管跨越輸尿管使之受壓。
6、原發性輸尿管動力性梗阻 由於輸尿管或腎盂蠕動功能異常所致。
【病理及發病機制】
近年來應用電子顯微鏡鏡對腎盂輸尿管連線部進行超微結構觀察發現腎盂輸尿管連線部平滑肌細胞異常。正常腎盂輸尿管的平滑肌細胞排列成束，緊密連線。腎盂腎盞的近側部有一種特殊的平滑肌細胞，能夠接受尿液刺激產生電活動稱為起搏細胞（pace-maker cells）。起搏細胞產生的電活動自上而下傳導，引起腎盂及輸尿管的蠕動而將尿液向下傳送。腎盂輸尿管連線部狹窄時，平滑肌細胞被異常增多的膠原纖維和基質包繞，失去正常排列，細胞間電活動被阻斷，影響了蠕動。擴張腎盂壁上也存在此種病理改變。也有學者指出狹窄段平滑肌細胞內缺乏肌微絲和緻密體導致平滑肌細胞收縮功能障礙。另外，狹窄的原因可能與胎兒血管壓迫致局部發育停滯、輸尿管管化不全、狹窄段環行肌肉發育中斷等有關。
【臨床表現】
先天性腎盂輸尿管連線部梗阻性腎積水症狀出現的早晚與梗阻程度有關，梗阻越嚴重，症狀出現越早。主要表現為：
1、腹部包塊 新生兒及嬰兒約半數以上以無症狀包塊就診，75％的患兒可捫到包塊。包塊光滑、無壓痛、中等緊張、偶有波動，部分病例有包塊大小的變化，如突然發作的腹痛伴腹部包塊，大量排尿後包塊縮小直至消失，這是一重要的診斷依據。
2、腰腹部間歇性疼痛 絕大多數患兒能陳述上腹或臍周痛。大齡兒童可明確指出疼痛來自患側腰部。伴噁心、嘔吐，常被誤診為胃腸道疾病。
3、血尿 腎盂內壓力過高導致腎髓質血管破裂或輕微腹部外傷或尿路感染、結石等引起。發生率10％-30％，為肉眼或鏡下血尿。
4、尿路感染 發生率低於5％，一旦發生常高熱、寒戰和敗血症等全身中毒症狀。
5、高血壓 擴張的集合系統壓迫腎內血管導致腎臟缺血，反射性引起腎素分泌增加，引起血壓升高。
6、腎破裂 擴張的腎盂受到外力發生破裂，表現為急腹症。
7、尿毒症 雙側腎積水或單側腎積水晚期可有腎功能不全表現。患兒生長緩慢、發育遲緩、餵養困難或厭食等。
【診斷】
B超和靜脈腎盂造影（IVP）是首選的診斷方法。
IVP可顯示擴張的腎盂腎盞，造影劑突然終止於腎盂輸尿管連線部，輸尿管不顯影。延遲攝片延緩至60、120分甚至180分可以提高診斷率。B超檢查顯示腎盂擴張而輸尿管不擴張，則可診斷。結合IVP可以提高確診率。由於腎功能嚴重受損，加上小兒腸內積氣，IVP和B超有時診斷困難。山東省立醫院採用三維CT尿路造影（CTU），可以清楚顯示擴張的腎盂腎盞和梗阻部位，診斷符合率100％。同位素腎臟掃描可以瞭解腎功能受損情況，為手術治療提供依據。
【治療】
胎兒期超聲檢查發現腎積水，應於生後1-3周複查。輕度腎盂腎盞擴張可以B超隨診。進行性擴張或有腹痛、感染、結石等合併症時應及時手術。
離斷性腎盂輸尿管成形術（Anderson-Hynes proccedure）是最常用的手術方法。由於切除了肌細胞發育異常的部位故療效最好，手術成功率95％以上。要求吻合口寬廣、低位、呈漏斗形、縫合密閉而無張力，吻合部光滑無摺疊、扭曲。
術後3-5天無滲出，則可拔除腎窩引流管，術後7-10天拔除輸尿管支架管。經腎造瘻管注入2ml美藍，觀察排尿情況，如在1小時內尿液藍染，並逐漸變淺至24小時內變清，則顯示吻合口通暢，連續夾管48-72小時無發熱腹痛，則可拔除腎或腎盂造瘻管。拔除支架管後，經腎造瘻管行腎盂尿路造影更有助於瞭解吻合口是否通暢、有無尿外滲等。術後3-6月複查，可行B超、IVP或腎核素掃描，瞭解腎臟形態和功能。
關於腎切除問題，通過術後腎核素掃描及超聲檢查隨訪觀察，一般認為患腎功能在30％以上時應予保留。因為梗阻解除後腎功能可望獲得改善，術後6月患腎功能及形態均明顯改善，術後腎實質厚度和麵積均逐漸恢復、增長，以3-6月增加最明顯，以後增長緩慢，術後1年、3年及5年複查結果與術後6月相同。腎實質厚度在2mm以下、病理所見標本已無腎單位、腎功能在10％以下時，才可考慮腎切除。巨大腎積水，IVP不顯影，核素掃描腎功能明顯下降並非腎切除的絕對指徵，尤其是雙側腎積水時更應慎重，可先行腎造瘻，3月後再複查瞭解腎功能情況，半數病人腎功能及形態或明顯改善，再行腎盂成形術。雙側腎積水常是一輕一重，一般先行腎功能較好的一側腎盂成形術，也可同期行腎盂成形術，不可輕易行腎切除，以免出現急性腎功能不全。
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