隨著我國社會的發展及人民生活水平的提高，兒童患病的疾病病種已經發生了明顯的變化，先天異常所佔比例出現上升趨勢，特別是在城市這種趨勢更為明顯。2000年我國先天異常佔5歲以下兒童死因的14.5％，位居第四位，其中城市佔 24.6％(僅次於新生兒疾病)，農村佔14.5％。由此可見，出生缺陷已逐漸成為我國的主要公共衛生問題之一。先天性心臟病(簡稱先心病)是小兒最常見的先天性出生缺陷之一，美國報告先天性心血管病的發病率為8.1‰，上海交通大學醫學院附屬新華醫院組織的一項先心病流行病學調查表明，上海的先心病發病率為出生活產嬰兒的7.46 ‰，也就是說上海每出生1000個嬰兒，就有7個以上患有不同型別的先天性心臟病。根據我國的出生缺陷監測結果，我國先心病發生率有明顯的上升趨勢，全國1996年為6.51/萬，2000年為11.40/萬。可能與環境汙染或/和醫療診斷技術和水平的提高有關。
什麼是先天性心臟病呢?
人的心腔分四部分，由左右心房及左右心室組成。房、室間隔，顧名思義就是左右心房、心室之間的分隔組織。正常情況下，它就象一塊板將兩個心房、心室分隔開，使右心室內的靜脈血不與經過肺組織氣體交換後的動脈血相混合。在母親懷孕的第4周時，胎兒心臟已能分辨出心房、心室，但此時心房心室是共同腔，在第4周以後至第8周，逐漸形成心腔間的分隔，將兩腔心分隔為四腔心，懷孕後的頭三個月是胎兒心臟內結構發育成形的關鍵時期，此時不能有任何的干擾，如果在發育的過程中任何原因導致心內結構發育出現停頓、混亂或在出生後應該退化的組織未能退化即可形成心臟內出現缺損(俗稱“洞”)、各部分連線異常、發育不良、閉鎖或出現異常通道，即為先天性心臟病。嬰兒出生後，最常見的先天性心血畸形是室間隔缺損(室缺)、房間隔缺損(房缺)，及動脈導管未閉居第二位;其次為單純性肺動脈瓣狹窄，法洛四聯症，主動脈瓣狹窄及主動脈縮窄，上述7種畸形約佔全部先天注心血管病變的四分之三。先天性心臟病有單一病種和複合畸形;而無論是單一或複合畸形又都可分為有面板、嘴脣發紫及無面板、嘴脣發紫兩大類，稱為紫紺型和非紫紺型。這些畸形均可以引起心臟擴大、心肌肥厚、全身缺氧、心臟功能衰竭、腦血管栓塞等併發症，最後導致死亡。
怎麼會導致先心病的呢?
先心病發生的主要原因可分為遺傳和環境兩類。單純遺傳因素導致(如基因突變、染色體畸變)的佔8％，單純環境因素導致的佔2％，遺傳和環境相互作用而引起的佔90％。環境因素包括母親懷孕頭3個月內感冒、受風疹、柯薩奇病毒感染;攝取鋰鹽;患糖尿病;酗酒;接受過量輻射以及在懷孕早期不知已懷孕而服用苯丙胺等藥物或懷孕早期先兆流產應用某些某些保胎藥物如孕酮等。因此，如果家族中有先心病患者、母親妊娠早期有呼吸道感染、孕期患糖尿病、飲酒、接受放射線照射、孕期服藥不當者等，應高度重視、警惕。因此，要預防先心病的發生，糖尿病、癲癇等病的患者應在醫生的指導下決定結婚、懷孕時間;妻子在妊娠前適當增加營養，加強體育鍛煉，以增強抗病能力;夫妻雙方在懷孕前都應戒菸戒酒;長期接觸放射線或接受放射線治療者要在脫離放射線半年後再妊娠。經常接觸各種農藥、化學藥物的婦女應加強防護措施，不用或少用四環素、磺胺和激素類藥物，不用含激素的化妝品。同時，準媽媽們在懷孕期間(尤其懷孕早期)要注意預防感冒、保證正確合理的飲食結構、避免接受X線檢查、少使用電腦等帶輻射器材、勿胡亂服藥。
什麼情況下需警惕小兒得了此病呢?
絕大多數患兒都是在上感、肺炎就診時或作例行體檢時聽到心臟雜音發現的。但一些嬰兒在生下來時，醫生聽不到其心臟有雜音，待到滿月後查體或以後檢查才被發現為早期發現先心病，因此，如有可能家長應定期到醫院做健康檢查。而且，有些小兒可以聽到心臟雜音，但是並沒有心臟的疾病，這種雜音稱為“功能性雜音”，這種雜音容易變化，有時很輕，有時較明顯，有時甚至消失。一般在孩子發燒、哭鬧、劇烈運動或平躺後較明顯，而在熱退之後，安靜時或坐起後就減弱。所以孩子心臟有雜音並不一定就是心臟病，更不一定就是先天性心臟病了，家長也不要緊張，應定期複查。但是，平時家長髮現孩子有以下表現時應警惕患有先心病： 1、經常感冒，反覆出現支氣管炎、肺炎。2、餵奶困難或嬰兒拒食、嗆咳，常出現吃吃停停、呼吸急促、面色蒼白、憋氣等。 3、面板持續地出現紫紺，在鼻尖、口脣、指(趾)甲床最明顯。 4、能走路的孩子，在行走或玩耍時常會主動蹲下片刻(蹲踞現象)。 5、較年長的小兒手指及腳趾末節粗大、顏色變暗。 6、兒童訴說易疲乏，體力較差，平素多汗、口周發青、咯血。 7、發育不正常,表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。 8、孩子出現胸痛、暈厥。
孩子得了先心病怎麼辦呢?
先心病通常經心電圖、心臟X光攝片、彩色多普勒超聲心動圖等檢查多數可以確診，部分病人需進行心導管等進一步檢查確診。因此，懷疑孩子得先心病時，應儘快先找小兒心血管專科醫生，通過體格檢查和必要的特殊檢查手段，以詳細瞭解其型別，心臟畸形的部位和嚴重程度，選擇適當的年齡進行手術治療。有資料表明，先心病不經治療，到一歲時有一半死亡，到兩歲時三分之二死亡。並且畸形越複雜，病情越重死亡越多，死亡越早。嬰幼兒期病情進展快，如室間隔缺損等左向右分流的病例，易併發肺動脈高壓。併發輕到中度肺動脈高壓時，尚可爭取手術治療，但當發展到重度肺動脈高壓時，則失去了手術機會，只能等待心肺移植了，但可惜的是，移植的供體往往很難找到，幾乎均在四十歲內死亡。因此，早發現，早診斷，早治療是降低先心病自然死亡率及手術死亡率，提高手術治療效果的關鍵。 但是，有些先心病如小型房缺、室缺，尤其是膜周部的室缺，在嬰幼兒期(0~3歲)約有40％的病例可自行關閉，至5歲時60％已自閉。這與室缺的部位、大小及小兒的年齡有關，缺損小於0.5cm的膜部缺損關閉的可能性最大，小型肌部缺損也可能自然閉合。部分膜部室缺還可由於其周圍的纖維組織附著而使缺口縮小。目前認為，大於4歲的小兒，室間隔缺損自然閉合的可能性較小，但也有文獻報導，有一例於46歲自動關閉的。由於醫學科學技術的進步，絕大部分先天性心臟病都能通過手術徹底根治，術後能和正常人一樣生活、工作。目前嬰幼兒先心病外科治療，手術成功率在百分之九十以上。上海交通大學醫學院附屬新華醫院早在上個世紀70年代就在全國率先開展了先天性心臟病的診治工作。已經為國內十幾家單位(如北京兒童醫院、浙江省兒童醫院，南京兒童醫院等)培訓了先天性心臟病的診治團隊，已經在我國先心病的診治領域中起到了重要的作用。
是不是每個需要治療的先心病患兒都要行開胸手術呢?
不是。雖然先心病的外科治療技術取得了很大進步，很多患兒得到了及時治療，但外科手術需要開胸及在手術中心臟需停跳而由人工的心臟、肺臟機器暫時代替，長時間的人工體外迴圈對許多重要臟器有一定的損傷，而且還有手術本身及輸血後的種種併發症、一定的死亡率以及外科手術帶來的美容問題，促使醫務工作者尋找和探索非開胸途徑，即經導管介入治療(即經外周血管穿刺後，沿心導管將一填塞或擴張裝置送入心臟或血管，進行封堵或擴張治療)。隨著該技術的不斷成熟，有一部分先心病已可通過行心導管介入治療，已取代外科開胸手術，這種治療方法的最大優點在於避免了開胸手術的多種併發症、面板切口小而隱蔽、患兒術後恢復快。其主要適用於部分符合適應症的心尖部(肌部)室缺 、膜周部室缺、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄、主動脈狹窄等。但對於不符合經導管介入治療著仍需進行手術。
先心病孩子在未實施手術前家長如何護理?
應為患兒安排合理的生活制度，既要增強鍛鍊、提高機體的抵抗力，又要適當休息，避免勞累過度。如果患兒能夠勝任，應儘量和正常兒童一起生活和學習，但應防止劇烈活動。同時，應教育兒童對治療疾病抱有信心，減少悲觀恐懼心理。先心病的患兒易感染呼吸道疾病，且易併發心力衰竭，故應隨著季節的變換及時增減衣服，儘量少帶患兒去公共場所，出現感染時，應積極控制感染。青紫的患兒，應避免室內溫度過高，導致患兒出汗、脫水。 給予高蛋白、高熱量、富含維生素的飲食，進食避免過飽，保持大便通暢。嬰兒餵奶時可用滴管滴入，以減輕患兒體力消耗。儘量不使患兒哭鬧，減少不必要的刺激，以免加重心臟負擔。值得注意的是，對於先心病患兒，應儘可能按時接受預防接種。對於家長來說，一旦確診小兒患先心病，定期的醫院隨訪是至關重要的，超聲心動圖檢查不僅能及時反映先心病心功能的變化，還能及時把握治療時機和制定治療方案，對於小兒今後的生長髮育起關鍵作用
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