排畸檢查分為孕前期和孕後期兩種。孕早期排畸檢查指的是早期NT篩查，一般在孕12-14周之間進行。孕中期排畸檢查在孕20-24周之間進行。
孕早期排畸檢查，通過NT彩超瞭解胎兒透明層厚度，小於2.5釐米屬於正常值，如果大於2.5釐米提示染色體異常兒可能性大，需要進行無創DNA檢查或羊水穿刺明確診斷。孕中期排畸檢查主要是瞭解胎兒有沒有腦積水和心臟畸形，也可以瞭解胎盤成熟度和羊水情況。
排畸檢查是孕期必須檢查的專案，如果在孕期錯過了排畸檢查的最佳時間，可以通過第二次排畸檢查進行適當彌補，孕期排畸檢查是發現胎兒出生缺陷非常重要的手段。
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