先天性拇指發育不良
【概述】
拇指發育不良(thumb hypoplasia)是先天性拇指畸形中的一大類畸形。在拇指發育不良中，從拇指短小畸形到拇指完全缺失，均屬於拇指發育不良的範疇。它可以是單獨存在的畸形，也可能是綜合徵的症狀之一。
【病因與發病機制】
拇指發育不良的病因不明。可能是在胚胎髮育過程中，由於胚胎肢芽形成缺陷所致，其發病機制與橈側球棒手相似，也可能是肢芽在發育過程中分化障礙所引起。過去妊娠婦女服用反應停後，分娩出相當多的先天性手及上肢畸形的嬰兒。遺傳因素也起重要作用。
【診斷要點】
分型分期
拇指發育不良表現為拇指細、小、短，功能不全，或拇指完全缺失。國外學者將拇指發育不良分成五類：①短拇指畸形;②內收型拇指發育不良;③外展型拇指發育不良;④浮動拇指畸形;⑤拇指缺失。這種分類對複雜的拇指畸形難以界定，臨床較少採用。為克服這些缺陷，王瑋將拇指發育不良分為下列五類，以利於治療方案的選擇。
第1類 先天性拇指缺失。拇指完全缺失，為四指畸形手。拇指、第1掌骨、腕掌關節和大魚際肌缺失。
第2類 多指型拇指缺失。拇指缺失，患手有五指或六指，橈側邊緣手指為典型的三節指骨手指，手指細長，第1掌骨為手指型掌骨，骨化中心位於掌骨的遠端，大魚際肌缺失。
第3類 浮動性拇指。拇指形如肉墜，僅以面板蒂懸垂於手的橈側緣。拇指存有細小指骨，第1掌指關節缺失，第l掌骨及腕掌關節嚴重發育不良或缺失。浮動拇指除了面板及皮下組織外，尚有血管、神經與手相連，沒有骨、關節的附著。
第4類 無功能性短拇指畸形。拇指短、小、細，其短小程度不一，第1掌骨十分細小，掌指關節及腕掌關節嚴重發育不良，沒有穩定的關節結構。拇指附著部位可能位於手橈側的不同平面，沒有功能性虎口，或虎口狹窄，大魚際肌發育不良，拇指伸、屈肌腱發育不良，是介於浮動性拇指及功能不全拇指畸形之間的一類。
第5類 功能不全短拇指畸形。以拇指短小為特徵，拇指的末端不能達到示指指間關節附近，拇指細小。這類拇指可能是掌骨短小，也可能是單獨孤立存在的畸形。不同程度的短拇畸形有不同的形態及功能缺陷，可概括為：①拇指短小、細或扁闊;②虎口狹窄或畸形;③大魚際肌發育不良;④掌指關節不穩定，尺側副韌帶鬆弛;⑤指伸肌腱發育不良或缺失;⑥指屈肌腱缺失或發育不良等。
在拇指發育不良的分類中，Manske(1995)的分類法具有一定的參考價值(表1)。
在上述分類中，第1、2、3類均是短拇指畸形，在第2、3類畸形的描述中，將短拇指畸形的功能缺陷描述得較為詳細，具有實用價值(圖1)。
表1 拇指發育不良的分類
圖1 先天性拇指發育不良的分類
A.先天性拇指缺失;B.多指型拇指缺失;C.浮動性拇指;
D.無功能性短拇指畸形;E.功能不全短拇指畸形
【治療概述】
拇指發育不良的治療包括兩方面：一是拇指的再造，二是拇指功能不全的功能重建。拇指再造：適用於王瑋分類法的第1、2、3類拇指發育不良。拇指功能不全的功能重建，適應於第四、五類拇指畸形及Manske分類法的第2、3類拇指畸形，即短拇指畸形的功能重建。
拇指再造的方法有手指拇指化、足趾移植拇指再造或其他手術方法，在臨床上以手指拇指化為首選的手術方案，足趾移植也是可選擇的手術方案。至1997年，全世界已進行了多例足趾移植進行先天性拇指缺損再造的手術，隨訪結果也令人滿意，證明其功能良好，移植的足趾能隨年齡成長而生長。
1、手指拇指化 可用於拇指缺失、多指拇指缺失及浮動拇指等畸形，也適用於橈側球棒手拇指缺損再造。在這類畸形中，共同的病理解剖特點是：
(1)第1掌骨缺如，或嚴重發育不良，缺少一個能在3個軸方向活動的馬鞍形第1腕掌關節。
(2)拇指指骨缺失或嚴重發育不良，缺少一個寬闊的第1指蹼。
(3)大魚際肌群缺失或嚴重發育不良，拇伸、拇屈及拇展長肌缺失或嚴重發育不良;
(4)常伴有整個手及前臂的血管、神經的發育不良。這類畸形可能伴有肢體血管發育異常和其他器官的異常，術前應檢查並予以確診，排除手術禁忌證。
手術時機選擇：Buck-Gramcko曾為僅11周的嬰兒進行這類手術，只要患兒全身狀況良好，一般可在1~3歲時手術。此時患兒肌腱、血管與神經都十分細小，需進行顯微修復，才能有效地進行拇指及其動力肌腱的功能再造。
手指拇指化時，首先要根據畸形情況進行皮瓣的設計，然後進行第1掌骨及腕掌關節、拇指化手指對掌位和拇指化手指的動力重建，術後需利用支具保護，並進行功能訓練。
2、足趾移植拇指再造 足趾移植再造拇指或其他方法的拇指再造，均可用於先天性拇指發育不良，但首選的仍是手指拇指化手術。
3、第4、5類拇指發育不良的治療 針對短拇指畸形及相關的其他畸形和功能缺陷進行治療。由於短拇指畸形的形態及功能缺陷程度變化很大，因此在治療方法的設計上具有較大的靈活性，在第1次設計手術方案時，宜請有經驗的醫師參與。
短拇指畸形及功能缺損的矯正內容包括：①拇指短小;②虎口狹窄;③手內肌發育不良;④手外肌發育不良;⑤掌指關節不穩定，常常表現為尺側側副韌帶鬆弛。針對這些內容，可採取延長拇指指骨、掌骨延長，矯正虎口畸形，轉移肌腱重建發育不良的手外肌動力功能，對手內肌發育不良，主要是大魚際肌發育不良，宜作對掌肌重建。採用側副韌帶前移固定，或腱膜移植、側副韌帶再造，緊縮掌指關節尺側鬆弛的側副韌帶。
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