唐氏綜合徵恐怕是為數不多的即便非醫學專業的人也耳熟的先天性疾病的一種。很多媽媽也對此憂心忡忡，一是不知道是否有檢查的必要，二是對它所造成的風險不甚瞭解，對醫生又不信任，所以難以做出正確決定。什麼是唐氏綜合徵呢？唐氏綜合徵是胎兒先天性染色體異常所造成的一種疾病。染色體異常造成的先天性疾病有很多很多，而唐氏綜合徵是最為常見的一種。染色體是我們人體細胞內攜帶遺傳資訊的像絲帶一樣的微小結構。正常人的細胞內有46條染色體，每兩條湊成一對，共23對。其中23個來自母親的卵子，另外23個來自父親的精子。當精子和卵子在母親體內結合形成受精卵後，在子宮內著床，也就是種植了下來，紮下根，然後開始像小樹苗一樣迅速成長。受精卵一個變兩個，兩個變四個，四個變八個，直到成為成熟的胎兒。這個分裂過程中，細胞內的染色體要自行復制，變成雙份，然後再分裂，所以每一個新的細胞內還是應該有正確的23對染色體。但是，可以想象，這個複製分裂的過程迴圈往復，重複無數次，就難免有一次或大或小的出錯。一旦出錯就會出現錯誤的染色體，而細胞仍然會複製這個錯誤的染色體。這樣，正常的染色體被錯誤取代，正常細胞功能被打亂，染色體異常導致的疾病就出現了。
80年代，唐氏綜合徵孩子平均壽命只有25歲。但隨著醫學的進步，現在唐氏綜合徵患者的平均壽命已經達到60歲了。
沒有一個母親不想要一個健康的孩子。因為唐氏綜合徵一旦出現，目前還沒有辦法逆轉，所以提前發現至關重要。那怎麼才能在媽媽肚子裡面就知道孩子有沒有唐氏綜合徵呢？
檢查唐氏綜合徵有兩種試驗：篩查實驗，和診斷性試驗。
1、篩查試驗，顧名思義，就是篩選是否有唐氏綜合徵的可能。一旦發現有異常，或者本身是高危孕婦，則需要做確定診斷的診斷性試驗。
篩查試驗包括抽血檢查和超聲波。這兩個試驗不會對母親和孩子造成傷害，非常安全。但弊端是隻能提供一個風險評估，不能確切診斷孩子到底有沒有唐氏綜合徵。
血液檢查是檢測血液中的蛋白濃度。某些蛋白在唐氏綜合徵孩子的母體內會增高，也就能提示唐氏綜合徵。根據檢查的結果，考慮到孕婦的年齡，篩查實驗能給出一個大概的患唐氏綜合徵的可能性，大約能告訴79-90％的風險機率。這也就意味著大約有21％的可能被漏掉。因此如果有高風險，則需要診斷實驗來確定。美國婦產學院建議所有孕婦均接受篩查試驗，無論年齡大小。當然，這只是建議，不是強制，做不做需要自己判斷。
通常建議孕早期，11～13周做血液檢查和胎兒頸部超聲波。這個超聲波是測量胎兒頸部透明帶的厚度，超過一定厚度預示唐氏綜合徵的可能。
或者只在孕中期，15～20周做一個血液檢查，不做超聲波。這個血液檢查檢測多一些蛋白，原理同上。選擇哪一種取決於年齡和家族史等因素。
2、如果篩查試驗發現唐氏綜合徵風險較高，就需要決定是否做診斷性試驗了。因為上面說了，篩查試驗不能確診。
診斷性試驗包括羊水穿刺和絨毛膜活檢。這兩個試驗的確診率非常高，能達到99％以上。所以是否有唐氏綜合徵，通過這兩個試驗基本可以確定。因此美國婦產學院也建議，孕婦無論年齡，可以選擇不做篩查試驗，而直接做診斷性試驗。在這之前只建議35歲以上的孕婦，或者有增高風險的孕婦才做診斷性試驗，因為診斷性試驗有一定風險。
羊水穿刺是用一根針刺進子宮內，抽出一點羊水做檢查，通常在16～20周進行。絨毛膜活檢直接取一些胎盤組織，檢查有沒有染色體異常，通常在11～14周進行。這兩個試驗精確度很高但因為是侵入性檢查，不可避免有風險。風險有多高呢？羊水穿刺導致流產的機率，根據醫院的不同而不同，但是平均大約低於1/300～1/500，非常低。絨毛膜活檢因為要取一些活組織，風險稍微高一點，大約1/100～1/200。
雖然講了這麼多，但到底選擇做哪個試驗，還得自己在理解這些試驗利弊的基礎上，根據自身情況評估風險程度，然後做出判斷和決定。通常篩查試驗做完後，醫生能告訴你一個大概的風險率。高於1/150的，比如1/100，也就是有1/100的可能孩子有唐氏綜合徵，通常認為是高風險的；低於1/150的，是低風險的。
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