一、什麼是白化病?
白化病是由於基因功能異常而引起的面板、眉毛、頭髮等色素減退。可伴有視網膜色素減少、怕光、虹膜色素減退等。
二、白化病遺傳嗎?
白化病屬於遺傳性疾病，多數為常染色體隱性遺傳，就是說父母都是正常人，但是他們都帶有致病基因，生育孩子時就有1/4概率生育白化病的孩子。部分為顯性遺傳，就是白化病患者生育的孩子有一半會患病。
三、導致白化病的原因是什麼?
目前發現導致白化病的基因至少有15個，分別為：GPR143, MITF, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 和 BLOC1S6等。也就是說這些基因異常就可以導致白化病。
四、白化病如何診斷?
一般通過患者的表現，在面板科就可以做診斷，但這為臨床診斷，如果要做更精準的診斷，就需要將以上15個基因進行檢測。
五、哪些人需要預防白化病?
生育過白化病患兒的夫妻再生育時需要預防;白化病患者生育孩子時需要預防;家族中有親戚為白化病的需要預防。
六、怎樣預防白化病?
第一步：先要對家族中已經發病的患者進行基因檢測，發現致病基因突變。(如果沒有發現基因突變，則不能進行預防)。
第二步：對擬進行生育的夫妻雙方針對第一步發現基因突變進行檢測，看是不是攜帶者。
第三步：如果夫妻為攜帶者，則在懷孕16-20周採羊水做胎兒基因檢測，看胎兒是否遺傳上基因突變，從而判斷胎兒是否患病。
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