甲狀旁腺功能亢進症在臨床上以原發性甲狀旁腺功能亢進症最多見，是由於甲狀旁腺本身病變(如增生，腺瘤或腺癌)引起甲狀旁腺激素合成分泌過多。原發性甲狀旁腺功能亢進多由於單發的甲狀旁腺腺瘤(90％)所引起，較少由於多發的腺瘤或甲狀旁腺的增生，很少由於腺癌。目前本病的病因尚不完全明確，認為可能與遺傳和放療有關。
在臨床上，約50％的甲狀旁腺功能亢進症患者無症狀，只是在生化檢查時發現血鈣升高，血磷降低，血甲狀旁腺激素升高。當血鈣顯著升高時病人可出現多個系統的症狀：
1、神經系統症狀：可出現淡漠，消沉，記憶力減退，煩躁，失眠，偶有明顯的精神病，如幻覺，狂燥，嚴重者可昏迷;
2、肌肉系統方面：可有疲勞，四肢肌肉軟弱，重者發生肌萎縮;
3、消化系統：食慾減退，腹脹，10.24％病人出現潰瘍;
4、骨骼系統：可出現病理性骨折和骨畸形，骨脫鈣和纖維囊性骨炎，主要表現為廣泛的骨關節痛，伴明顯壓痛，多由下肢和腰部開始，逐漸發展至全身，以至活動受限，臥床不起，翻身困難;
5、泌尿系統：本病所致的尿結石的特點為多發性、反覆發作性、雙側性，結石常具有逐漸增多、增大等活動性現象，尿路結石發生率高達60％～90％，表現為腎絞痛或輸尿管痙攣的症狀，出現血尿，乳白尿或尿泥砂樣改變，且容易並有尿路感染，反覆發作後可引起腎功能損害甚至可導致腎功能衰竭。在一般的腎結石患者中，約2-5％ 由本病引起。
在臨床上，多數患者因反覆泌尿結石發作，尿出現泥砂樣改變而經排石治療效果不佳，治療後結石仍反覆發作，這時需要查血鈣，血磷，血甲狀旁腺激素，並行甲狀旁腺影像學檢查，明確引起甲狀旁腺功能亢進症的病因，去除病因後可不再形成新的泌尿結石，但已形成的泌尿結石不會消失。
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