出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中發生的結構功能異常。隨著傳染性疾病和感染性疾病逐漸被人類控制消滅，出生缺陷成為導致嬰幼兒死亡或殘疾的重要原因，嚴重影響出生人口素質，逐漸成為公共衛生和社會關注的重要問題。
先天畸形是專指以形態結構異常為主要特徵的出生缺陷，約佔先天缺陷的 60％-70％，是最為重要的一類出生缺陷。
胎兒畸形的分類
我國胎兒先天畸形的發生率約為 13％，種類多種多樣，以下是按各系統分類
1、消化系統：如兔脣，顎裂，食道閉鎖，巨結腸，直腸陰道瘻，直腸尿道瘻，無肛等。
2、呼吸系統：隔疝，氣管食道瘻，肺發育不全，肺囊腫等。
3、迴圈系統：先天性心臟病，房、室間隔缺損，右位心，法洛氏四聯症，主動脈瓣閉鎖等。
4、神經系統：先天性愚型，無腦兒，腦積水，大腦發育不全。
5、骨骼系統：顱裂，下顎骨發育不全，胸廓畸形，脊椎裂，多肋，撓骨缺損，成骨不全等。
6、泌尿生殖系統：尿道下裂，隱睪症，睪丸鞘膜積液，無陰道，腎缺如等。
7、面板：耳前贅生物，血管瘤，大黑痣，頸蹼，面板缺損等。
8、四肢：多指，多趾，馬蹄內翻足，手指畸形，足畸形，雙臂缺如等。
9、耳眼鼻：小耳，無耳，外耳道閉鎖，無眼球症，眼裂過小，無鼻孔等。
10、其他：斜疝，臍膨出，腹肌缺損等。
胎兒畸形發生的原因
先天性畸形可由兩方面因素引起：一是環境因素；二是遺傳因素。一般認為先天性畸形的發生大多數是多因素引起的。胚胎髮育可分三個時期：第一期為細胞和組織分化前期；第二期為細胞和組織分化期；第三期為器官和功能分化期。
環境致畸因子一般是在第二期與第三期初期最易引起畸形發生。在第二期細胞、組織分化發育過程中，基因和基因控制下酶的合成起著重要的作用，它使所有的細胞和組織按遺傳規律形成各個器官的原基，並進一步分化具有各自功能的各個器官。這種分化演變是極其精細複雜，其中某一環節受干擾，就會引起畸形發生。
胎兒畸形的宮內診斷
隨著近代診斷技術的發展，對先天性畸形的宮內診斷方法逐漸增多。凡 35 歲以上的孕婦；夫妻之一為常染色體易位攜帶者；代謝異常病攜帶者；或生育過畸形患兒者應考慮作下例檢查。
1、 B 超：超聲檢查因其具有費用低、安全性高與準確的實時成像，是產前影像學檢查的首選技術。隨著科技的發展和醫療水平的不斷提高，超聲檢查已經不僅僅是孕婦常規檢查的一項內容，其診斷的準確率也有很大提高，尤其是在診斷胎兒畸形方面，已經成為產前診斷的一項重要依據。
2、 MRI:MRI 作為一種宮內診斷的影像學方法，優勢在於無創、無輻射損害、能多平面成像，成像範圍大，能辨別組織特性、軟組織對比度好，空間分辨力高，影象質量不受氣體及骨骼影響，因此可獲得胎兒和孕婦高清晰度的影像，能提供超聲檢查以外的更多影像學資訊。
3、 X 線檢查：骨骼系統發育異常與可疑消化道發育畸形時，進行 X 線檢查是有價值的，甚至是最佳的，可判定雙體或多體畸形，無腦兒，腦積水，缺肢等畸形。
4、 甲胎蛋白 (AFP) ：妊娠 6 周，胎兒肝臟產生 AFP，在母血和羊水中均含有 AFP。正常胎兒羊水中的 AFP 由尿排洩，吞嚥和消化可使其降解。胎兒異常例如神經管缺陷，AFP 由血液及腦脊液漏出，可使羊水 AFP 升高；臍疝、腹裂畸形由於膨出的內臟血管暴露，胎兒血清成分滲入羊水內，使其 AFP 增加。
染色體異常 (45、XO) 的胎兒，先天性腎病等羊水中的 AFP 可增高。測定 AFP 可幫助診斷上述畸形。
5、 羊水造影術：就是利用胎兒體表的胎脂蛋白和油性造影劑親和的特性而進行體表造影的方法來確診。利用此方法，可使胎兒顯出清晰的外形。常用的造影劑有泛影葡胺和莫爾約特。採用先行羊膜穿刺抽羊水，後注入造影劑，數小時後造影劑擴散並附於胎兒體表，照片可顯示出畸形。
6、 生化檢查：
(1) 測定羊水中腎上腺甾體：患有腎上腺綜合徵的胎兒，羊水中的酮固醇和孕二醇的含量較高。在無腦兒和先天性腎上腺發育不全時其含量降低。
(2) 測定羊水中的雌三醇 (E3)：無腦兒 E3 明顯低下。
7、 檢查胎兒的宮腔鏡：先用超聲檢查確定胎盤、胎位，在局麻下置入檢查鏡，用此鏡可觀察胎兒的畸形；還可取胎兒面板活檢。
8、 羊水細胞培養後染色體核型分析，結合顯帶可判斷染色體畸變所致的畸形胎兒。
9、 早期絨毛細胞培養、染色體分析對早期診斷某些遺傳病與先天性畸形有意義。
10、 測定羊水中酶的活力及鑑定酶的變型，可發現先天性代謝異常病和某些先天性畸形。
11、 新一代的微晶片技術、孕婦外周血漿遊離 DNA 檢測技術以及新一代高通量測序技術：使得宮內診斷的發展呈現無創化與分子化趨勢。
胎兒畸形的產前干預
先進的技術使很多以前不能被發現的胎兒畸形可以在產前得到診斷和發現。從上面的表述可知胎兒畸形的種類有很多種。雖然我們提高了對胎兒畸形的診斷，但是對其如何進行正確的處理是終止妊娠還是選擇繼續妊娠是目前產科和兒科以及超聲醫師面臨的一項重要課題。
根據胎兒畸形的程度、是否可治及近遠期預後，處理可分為以下 3 類。
1、 終止妊娠：致死性的胎兒疾病，須通過 3 名及以上不同專業的專家確認並簽字後，建議終止妊娠。
衛生部《產前診斷技術管理條例》所規定的中晚期妊娠六種致死性畸形包括無腦兒、腦膨出、開放脊柱裂、胸腹壁缺損（包括異位心、前縱隔缺陷、胸骨缺損等, 主要合併有法洛四聯證、心內膜缺損等先天性心臟病）、單腔心、致死性軟骨發育不良。
2、 繼續妊娠：預計圍產兒出生後有存活可能，經及時手術等處理後預後較好者，建議繼續妊娠，並告知圍產兒預後及新生兒期的就診流程。
沈淳等發表在中華圍產科學雜誌的《產前多學科會診模式對胎兒結構畸形診治的價值》一文，2622 例胎兒結構畸形中，引產 935 例，其餘 1687 例孕婦繼續妊娠，各種畸形中，繼續妊娠比例最高的畸形為骶尾部畸胎瘤，其次為腹腔佔位，泌尿系統畸形、消化系統畸形。
3、 圍產期治療：如果及時干預可改善圍產兒預後，制訂妊娠期和新生兒期的治療方案，與相應專科共同完成圍產期處理（包括妊娠期治療、子宮外產時處理、及時轉運和新生兒外科手術等）。
產前多學科會診的意義在於規範圍產期管理及出生後救治，以提高圍產兒存活率及生存質量。傳統模式下，胎兒結構畸形的產前諮詢主要由產科醫師完成，對預後的評估及圍產期處理可能不全面。
而各相關學科共同參與的產前多學科會診模式可提供綜合評議，在完成產前諮詢同時，可制訂治療及隨訪方案，恰當處理胎兒及新生兒各類疾病，並隨訪疾病轉歸。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。