經歷了HCG陽性時的舉家歡喜，但這歡喜沒持續多久，接蹤而至的是長達數月的早孕嘔吐，好不容易熬到NT之後，接下來又要面對的是各種糾結。糾結在哪家醫院產檢，糾結找專家還是普通醫生。但是最讓孕媽們糾結的莫過於---唐篩、無創、羊水穿刺，我該如何選擇?
首先是各種檢查的優缺點
唐氏篩查優缺點
①優點：經濟實惠(兩三百塊錢)、無創(只需抽取靜脈血)
②缺點：檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90％的患兒)，假陽性率高(唐氏篩查高危的，經確診最後很大一部分不是)。
無創NDA優缺點
①優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99％的患兒)，假陽性率低(無創高危的，經確診最後極個別不是)。
②缺點：費用高(全國各地2000多---3000不等)、檢測面窄(目前針對21、18、13三體準確性高，性染色體準確性稍低，其他染色體準確性有限(其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險)。但無創的檢測範圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病)。
羊水穿刺優缺點
①優點：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因晶片及單基因疾病檢測。準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。
②缺點：有一定風險(流產率0.5-1‰)，極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。
我究竟該如何選擇？
1、經濟實惠型組合
唐氏篩查 → 無創DNA → 羊水穿刺
先做唐氏篩查：高風險或伴發其他危險因素再行無創或者羊水穿刺，此組合費用低，安全，因為無創的加入，羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10％的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。
2、奢華型組合
無創DNA → 羊水穿刺
不做唐氏篩查直接做無創DNA，無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺，因為無創的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99％唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。
3、精確型組合
高危因素 → 羊水穿刺
此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因晶片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。