無創DNA篩查和羊水穿刺診斷各有利弊，現將衛計委婦幼司釋出的診斷規範提供給大家，僅供參考：
1、無創DNA產前篩查的適用人群：
(一)血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險(即 1/1000≤唐氏綜合徵風險值<1/270，1/1000≤18 三體綜合徵風險值<1/350)的孕婦。
(二)有介入性產前診斷禁忌證者(先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。
(三)就診時，患者為孕 20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但要求降低 21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13 三體綜合徵風險的孕婦。
2、無創DNA產前篩查的慎用人群：
(一)產前篩查高風險，預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指徵的孕婦。
(二)孕周<12 周的孕婦。
(三)高體重(體重>100 千克)孕婦。
(四)通過體外受精-胚胎移植(以下簡稱 IVF-ET)方式受孕的孕婦。
(五)雙胎妊娠的孕婦。
(六)合併惡性腫瘤的孕婦。
3、無創DNA產前篩查的不適用人群：
(一)染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。
(二)孕婦 1 年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的。
(三)胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常可能的。
(四)各種基因病的高風險人群。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。