轉載孔祥東教授文章
懷孕後是做無創DNA產前篩查還是羊穿現在已經成為了許多孕婦的心病，談談我的看法：鄭州大學一附院遺傳與產前診斷中心劉寧
1、無論是無創DNA產前篩查還是羊穿，主要目的只有一個，就是預防唐氏綜合徵，也就是21-三體患兒的出生
2、無論是誰，都可能生育唐氏綜合徵患兒，跟有無家族史沒有關係，唐氏綜合徵不遺傳，是隨機發生的，因此每一個胎兒都應當預防唐氏綜合徵
3、我們國家目前唐氏綜合徵預防的金標準是羊膜腔穿刺，準確率可以接近100%
4、目前我們國家35歲以下的孕婦採用唐氏血清學篩查來估計胎兒是唐氏綜合徵的風險，高風險通常需要進一步診斷，產前診斷的主要方法是羊膜腔穿刺，低風險則不需要羊膜腔穿刺
5、我們國家大於35歲的孕婦通常不建議血清學篩查，直接建議抽羊水
6、唐氏血清學篩查有兩個問題：一是假陽性率高，我們中心平均40-50個唐氏高風險的孕婦才有一個真正懷孕唐氏綜合徵患兒，其他孕婦都白抽了一針；二是有假陰性，我們中心已經遇到了許多唐氏綜合徵患者出生後來做檢查，相當一部分孕婦是做過唐氏血清學篩查的，但為低風險，就沒有進一步診斷，這就是最令人害怕的假陰性。
7、我們中心35歲以上的孕婦直接抽羊水，也是存在絕大部分的孕婦懷的都是正常胎兒的情況，這些孕婦抽羊水屬於陪罪
8、無創產前篩查也是抽孕婦的血，但查的是胎兒DNA，與血清學唐氏篩查性質不同
9、無創產前篩查對於21三體，18三體，13三體的檢出率與羊膜腔穿刺的檢出率相當，因為胎兒最嚴重的染色體病就是上述三種，也避免了許多不必要的羊水穿刺，故我們國家現在允許做無創產前篩查
10、由於還有一些性別染色體異常等疾病不能被檢測出來，因此無創產前篩查的範圍不如羊膜腔穿刺檢查範圍大
11、無創產前篩查對於21三體、18三體、13三體的檢測，目前國際上已經做了不到100萬例無創產前篩查，也出現了約10例的唐氏綜合徵的胎兒漏診，經研究確實與操作與方法無關，因此無創產前篩查也會出現假陰性，且不可避免，這是為什麼無創一定要簽署保險合同的原因
12、國家衛計委為了保護孕婦夫婦的利益，也為了保護醫療機構正當的權益，於2014年對無創DNA產前篩查市場進行了整頓，於2015年1月15日起允許部分醫療機構開展無創產前診斷
13、鄭州大學第一附屬醫院目前的無創DNA產前篩查專案完全符合國家衛計委的要求，合法、合規，可放心在我院進行無創產前篩查
14、做無創DNA產前篩查時建議：一要到有無創產前篩查資質的單位去做，二是一定要簽署商業保險
15、我個人認為，如果是唐氏篩查高風險或大齡孕婦，無創DNA產前篩查與羊穿效果相當，做無創DNA產前篩查更好，如實在拿不定主意，就做羊穿，因為畢竟
羊水穿刺是金標準，如果還不甘心，就抓鬮吧，不要寄希望於醫生，在這個問題上，選擇權在孕婦夫婦
16、無創DNA產前篩查不是診斷，如果無創產篩是高風險，一定要做羊膜腔穿刺，費用是免費的，千萬不能直接引產
17、我院的無創DNA產前篩查費用：1950元，3周保證出報告，我院的羊膜腔穿刺費用：1940元(含染色體分析費用)，5個工作日即可告知胎兒否為唐氏綜合徵，3-4周出所有染色體情況的報告
鄭州大學第一附屬醫院遺傳病產前診斷中心
地址：門診樓二樓產前診斷中心
諮詢電話：0371-66913236（週一至週五全天，週六上午，節假日除外）
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。