無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患21三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病。目前該技術只能對上述三種染色體數目異常的染色體疾病準確的檢測。而無法檢測其他的染色體數目和結構異常。包括相對常見的Turner綜合徵和Klinefelter綜合徵目前都無法通過無創產前基因檢測獲得確診。
因而無創產前有一定的適應症：
1. 高齡（年齡≥35歲），不願選擇有創產前診斷的孕婦。希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創產前檢測的孕婦；2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦；3. 不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等，希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創產前檢測的孕婦；4. 羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或錯過羊水穿刺時間不能進行有創產前診斷的孕婦；希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創產前檢測的孕婦。
不適合於無創產前的人群：
1、攜帶平衡性染色體結構異常（平衡易位、羅伯遜易位、染色體倒位）的孕婦。攜帶平衡性染色體結構異常的夫婦有可能生育染色體結構異常的孩子，這些染色體結構異常通常是染色體區域性缺失或重複。無創產前基因檢測目前無法判斷這些情況，因此應該通過羊水穿刺進行胎兒染色體檢查；
2、懷疑胎兒染色體結構異常的情況。對於B超發現胎兒臟器結構異常、或者因為其他情況懷疑胎兒攜帶染色體結構異常的情況，不適合無創產前基因檢測。因無創產前基因檢測只能診斷13號、18號和21號染色體的數目異常，而無法檢出其他染色體結構異常；
3、原因不明的2次以上的自然流產，死胎，畸形胎兒分娩史孕婦。因無創產前基因檢測只能診斷13號、18號和21號染色體的數目異常，而無法檢出其他染色體結構異常；
4、單基因病。無創產前基因檢測無法檢測任何單基因遺傳病，儘管無創產前基因檢測的名字中包括“基因”兩字，它其實不能檢測基因缺陷。因此，任何尋求單基因疾病產前診斷的孕婦都應該通過羊水穿刺接受具有針對性的基因產前診斷，而不能依靠無創產前基因檢測。
5、高齡孕婦。高齡孕婦面臨更大的生育染色體異常孩子的風險。儘管唐氏綜合症是最多見的，然而一些其他的常見染色體數目異常，比如X，Y染色體數目異常，目前無創產前基因檢測判斷依然存在一些問題。因此，建議高齡孕婦慎重考慮羊水穿刺染色體檢查和無創產前基因檢測的利弊。目前沒有一個具有參考性的臨床指南，如果孕婦不是Rh陰性血型、乙肝陽性、凝血障礙及其它羊水穿刺禁忌症，我傾向於建議孕婦選擇羊水穿刺染色體檢查。
需要特別指出的是，目前，無創DNA檢測是一項篩查性檢查，檢出的異常結果，還必須通過羊水穿刺或臍帶血穿刺進行確診。
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