科室: 產科 主治醫師 施桂麗

  什麼是無創DNA

  這種檢查通過採集孕婦外周血(5~10ml),提取其中的遊離DNA(其中包括胎盤來源的胎兒DNA),採用新一代高通量基因測序結合生物資訊,分析胎盤來源的胎兒遊離DNA,得出胎兒患三種染色體非整倍體疾病的風險率,準確率達90%左右。

  無創胎兒DNA檢測能查哪些胎兒疾病?

  目前適用於三種常見胎兒染色體非整倍體異常:

  即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵。

  無創胎兒DNA檢查的不適用人群是什麼?

  1、

  目前無創胎兒DNA檢查不適宜檢測的染色體疾病有哪些?

  1、  染色體中的嵌合體型(嵌合體是指胎兒及胎盤細胞的染色體核型不一致);

  2、 染色體異常中的微缺失、微重複,或者易位型等結構性異常;

  3、 性染色體異常。

  申請無創胎兒DNA檢查時,需要向醫師提供哪些資訊?

  1、  孕婦姓名、出生日期、採血時體重、孕婦通訊地址和聯絡電話;

  2、 孕產史(包括不良孕產史)、胎數;

  3、 提供末次月經日期,供醫生核實孕周,以排除胎兒宮內生長受限;

  4、 提供其他產前檢測、血清學產前篩查或產前診斷的結果,尤其是胎兒早期超聲篩查或中期超聲篩查結果;

  5、 夫妻雙方是否染色體異常,有無單基因病家族史;

  6、 是否輔助生育受孕;

  7、 是否進行過細胞治療、異體輸血或是否為腫瘤患者等情況。

  無創胎兒DNA檢查的慎用人群是什麼?

  1、  產前血清學篩查高風險,預產期年齡≥35歲的高齡孕婦,以及有其他直接產前診斷指徵的孕婦。

  2、 孕周<12周的孕婦。_

  3、 高體重(體重>100千克)孕婦。

  4、 通過體外受精-胚胎移植(雙胚或多胚的)方式受孕的孕婦。

  5、 雙絨毛膜性雙胎妊娠的孕婦。

  6、 合併惡性腫瘤(如:畸胎瘤等等)的孕婦。

  7、 獨立影像學篩查軟指標,提示為常見染色體非整倍體似然比高的(例如:鼻骨缺失、NF增厚)。

  1、 孕婦有染色體異常胎兒分娩史。

  2、 夫婦一方有明確染色體異常(不包括染色體正常變異)。

  3、 孕婦一年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等,對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的。

  4、 胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常可能的(例如:多個影像學篩查軟指標陽性)。

  5、 各種基因病的高風險人群。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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