甲狀腺結節是指甲狀腺細胞在區域性異常生長所引起的散在病變。雖能觸及、但在超聲檢查中未能證實的“結節”，不能診斷為甲狀腺結節。體檢未能觸及、而在影像學檢查偶然發現的結節稱作“甲狀腺意外結節”。
甲狀腺結節發現率受檢查方法的影響。一般人群中通過觸診的檢出率為3％ -7％，高清晰甲狀腺B型超聲檢發現甲狀腺結節的患病率高達20％-70％。甲狀腺結節中良性居多，惡性病變比例很少，只佔其中的5％左右。
甲狀腺結節病因有多種，可分為良性和惡性兩大類。
1、增生性結節性甲狀腺腫
各種原因，包括碘過高或過低、食用致甲狀腺腫的物質、服用致甲狀腺腫藥物或甲狀腺素合成酶缺陷等，導致了甲狀腺濾泡上皮細胞增生，結節形成。
2、腫瘤性結節
甲狀腺良性腺瘤、甲狀腺乳頭狀癌、濾泡細胞癌、Hürthle 細胞癌、甲狀腺髓樣癌、未分化癌、淋巴瘤等甲狀腺濾泡細胞和非濾泡細胞腫瘤惡性腫瘤以及轉移癌。
3、囊腫
結節性甲狀腺腫、腺瘤退行性變和陳舊性出血導致囊腫形成。部分甲狀腺癌，特別是乳頭狀癌也可發生囊性變。少數囊腫為先天的甲狀舌骨囊腫和第四鰓裂殘餘所致。
4、炎症性結節
急性化膿性甲狀腺炎、亞急性甲狀腺炎、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎均可以結節形式出現。極少數情況下甲狀腺結節為結核或梅毒所致。
單純性甲狀腺腫的組織病理變化主要是組織的增生退行性變。因甲狀腺激素的不足(缺碘等因素)反饋引起促甲狀腺激素(TSH)的過度分泌刺激甲狀腺組織造成的，是一種代償性的作用，這種增生現象不一定瀰漫到甲狀腺的全部，往往只限於一部分，這種變化如果及時治療可恢復正常組織形態。部分割槽域增生的原因可能是甲狀腺組織的不同區域對TSH敏感度不一樣。
如果不及時治療病變繼續發展，濾泡腔內蓄積膠質體，濾泡上皮細胞變形，組織細胞出現變性、壞死、鈣化、纖維化和囊性變等一系列病理變化，最終形成膠體結節，也叫結節，就是甲狀腺內常可觸到的腫塊，一旦變成這樣的膠體結節，就無法恢復原來的組織形態，周圍細胞繼續破壞，結節就繼續增大，其餘部位小結節又再不斷形成，因而甲狀腺形成大小不同的結節。結節繼續增多、增大，對周圍器官產生各種壓迫症狀，出現複雜的臨床症狀。
輔助檢查：
優先檢查
血清促甲狀腺激素(TSH)和甲狀腺激素
所有甲狀腺結節患者均應檢測血清行血清TSH和甲狀腺激素水平。研究顯示，甲狀腺結節患者如伴有TSH水平低於正常，其結節為惡性的比例低於伴有TSH水平正常或升高者。即甲狀腺惡性腫瘤患者絕大多數甲狀腺功能正常。如果血清TSH減低，甲狀腺激素增高，提示為高功能結節。此類結節絕大多數為良性。
甲狀腺自身抗體
血清甲狀腺過氧化物酶抗體(TPOAb)和甲狀腺球蛋白抗體(TgAb)水平是檢測橋本甲狀腺炎的金指標之一，特別是血清TSH水平增高者。
85％以上橋本甲狀腺炎患者，血清抗甲狀腺抗體水平升高;但是少數橋本甲狀腺炎可合併甲狀腺乳頭狀癌或甲狀腺淋巴瘤。
甲狀腺超聲檢查
所有甲狀腺結節患者均應行頸部超聲檢查。高清晰甲狀腺超聲檢查是評價甲狀腺結節最敏感的方法。它不僅可用於結節性質的判別，也可用於超聲引導下甲狀腺細針穿刺和細胞學(FNAC)檢查。
檢查報告應包括結節的位置、形態、大小、數目、結節邊緣狀態、內部結構、回聲形式、血流狀況和頸部淋巴結情況。超聲檢查可協助鑑別甲狀腺結節的良惡性，鑑別能力與超聲醫師的臨床經驗相關。
下述兩種超聲改變的甲狀腺結節幾乎全部為良性：
①純囊性結節;
②由多個小囊泡佔據50％以上結節體積、呈海綿狀改變的結節，99.7％為良性。
而以下超聲徵象提示甲狀腺癌的可能性大：
①實性低迴聲結節;
②結節內血供豐富(TSH正常情況下);
③結節形態和邊緣不規則、暈圈缺如;
④微小鈣化、針尖樣彌散分佈或簇狀分佈的鈣化;
⑤同時伴有頸部淋巴結超聲影像異常，如淋巴結呈圓形、邊界不規則或模糊、內部回聲不均、內部出現鈣化、皮髓質分界不清、淋巴門消失或囊性變等。
值得注意的是，目前研究結果顯示，結節的良、惡性與結節的大小無關，直徑小於1.0 cm的結節中，惡性並不少見;與結節是否可觸及無關;與結節單發或多發無關;與結節是否合併囊性變無關。
可選檢測
甲狀腺球蛋白(Tg)水平
甲狀腺球蛋白(Tg)是甲狀腺產生的特異性蛋白，由甲狀腺濾泡上皮細胞分泌。多種甲狀腺疾病均可引起血清Tg水平升高，包括DTC、甲狀腺腫、甲狀腺組織炎症或損傷、甲狀腺功能亢進症(甲亢)等。血清Tg對鑑別甲狀腺結節的良惡性沒有幫助。
血清降鈣素水平
有甲狀腺髓樣癌家族史或多發性內分泌腺瘤病家族史者，應檢測基礎或刺激狀態下血清降鈣素水平。血清降鈣素水平明顯升高提示甲狀腺結節為髓樣癌。
MRI和CT檢查
在評估甲狀腺結節良惡性方面，CT和MRI檢查不優於超聲。
擬行手術治療的甲狀腺結節，術前可行頸部CT或MRI檢查，顯示結節與周圍解剖結構的關係，尋找可疑淋巴結，協助制定手術方案。為了不影響術後可能進行的I131顯像檢查和I131治療，CT檢查中應儘量避免使用含碘造影劑。
不建議將CT、MRI和18F-FDG PET作為評估甲狀腺結節的常規檢查。
甲狀腺核素顯像
受顯像儀解析度所限，甲狀腺核素顯像適用於評估直徑>1cm的甲狀腺結節。在單個(或多個)結節伴有血清TSH降低時，甲狀腺131I或99mTc核素顯像可判斷某個(或某些)結節是否有自主攝取功能(“熱結節”)。“熱結節”絕大部分為良性，一般不需細針穿刺抽吸活檢(fine needle aspiration biopsy, FNAB)。
直徑>1cm且伴有血清TSH降低的甲狀腺結節，應行甲狀腺I131或99mTc核素顯像，判斷結節是否有自主攝取功能。
細針穿刺抽吸活檢(FNAB)
術前評估甲狀腺結節良惡性時，FNAB是敏感度和特異度最高的方法。超聲引導下FNAB可以提高取材成功率和診斷準確率。
術前通過FNAB診斷甲狀腺癌的敏感度為83％(65-98％)，特異度為92％(72-100％)，陽性預測率為75％(50-96％)，假陰性率為5％(1-11％)，假陽性率為5％(0-7％)。FNAB不能區分甲狀腺濾泡狀癌和濾泡細胞腺瘤。因此，術前FNAB檢查有助於減少不必要的甲狀腺結節手術，並幫助確定恰當的手術方案。
凡直徑>1cm的甲狀腺結節，均可考慮FNAB檢查。但在下述情況下，FNAB不作為常規：
①經甲狀腺核素顯像證實為有自主攝取功能的“熱結節”;
②超聲提示為純囊性的結節;
③根據超聲影像已高度懷疑為惡性的結節。
直徑<1cm的甲狀腺結節，不推薦常規行FNAB。但如存在下述情況，可考慮超聲引導下FNAB：
①超聲提示結節有惡性徵象;
②伴頸部淋巴結超聲影像異常;
③童年期有頸部放射線照射史或輻射汙染接觸史;
④有甲狀腺癌或甲狀腺癌綜合徵的病史或家族史;
⑤18F-FDG PET顯像陽性;
⑥伴血清Ct水平異常升高。
與觸診下FNAB相比，超聲引導下FNAB的取材成功率和診斷準確率更高。為提高FNAB的準確性，可採取下列方法：在同一結節的多個部位重複穿刺取材;在超聲提示可疑徵象的部位取材;在囊實性結節的實性部位取材，同時進行囊液細胞學檢查。此外，經驗豐富的操作者和細胞病理診斷醫師也是保證FNAB成功率和診斷準確性的重要環節。
根據國際相關標準和國內相關報道，建議在判定FNAB結果方面採用以下分類。
甲狀腺癌分子標記物檢測
前瞻性研究證實：經FNAB仍不能確定良惡性的甲狀腺結節，對穿刺標本進行某些甲狀腺癌的分子標記物檢測，例如BRAF突變、Ras突變、RET/PTC重排等，能夠提高確診率。檢測術前穿刺標本的BRAF突變狀況，還有助於甲狀腺乳頭狀癌(papillary thyroid cancer, PTC)的診斷和臨床預後預測，便於制定個體化的診治方案。
治療：
多數良性甲狀腺結節僅需定期隨訪，無需特殊治療。少數情況下，可選擇手術治療、TSH抑制治療、放射性碘(radioiodine, RAI)治療，或者其他治療手段。
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