一、什麼是染色體？
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。也就是說，染色體相當於一列火車，裝載著控制我們的長相、身高、胖瘦以及生長髮育、生老病死的所有基因。人類染色體數目為46條（23對），其中44條（22對）為常染色體，2條（1對）為性染色體。鄭州大學一附院遺傳與產前診斷中心江淼
二、什麼是染色體病？
染色體數目或結構異常所引起的疾病為染色體病。因為每條染色體上，都存在許許多多的基因，染色體的數目異常或微小的結構異常都將引起許多基因的增加或缺失，而產生多種畸形或異常的綜合徵，即染色體病。染色體病又分為兩大類，一類為常染色體病，即1-22號染色體先天性數目異常或結構畸變所引起的疾病。臨床特徵是先天性非進行性的智力低下，生長髮育遲緩，常伴有五官、四肢、內臟等方面的畸形（(染色體易位攜帶者除外)。另一類為性染色體病，即X和Y染色體先天性數目異常或結構畸變所引起的疾病。臨床特徵是性腺發育不全或兩性畸形，有的患者僅表現出生殖力下降、繼發閉經、智力稍差、行為異常等。
目前已發現人類染色體數目異常和結構畸變近萬種，染色體病綜合徵100餘種。儘管發現瞭如此眾多的染色體病，但我們大家可能對染色體病還不是很熟悉，認為染色體病非常少見，和我們的生活關係不大。實際上，染色體病對我們的生活有著重要的影響。大量研究表明，流產胚胎中有50％是染色體異常造成的；死產嬰的0.8％、新生兒死亡的0.6％也是染色體異常造成的。染色體不平衡易位攜帶者由於有基因的丟失或重複，常發生嚴重的病患而夭折；而染色體平衡易位攜帶者由於沒有基因的丟失或重複，外表和身體各器官無畸形的表現，但可以遺傳，同時生育染色體異常兒的機率高達50％-100％。
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