如果無創DNA篩查是低風險，但是彩超檢查卻又提示胎兒發育異常的，準媽媽該怎麼辦?此時醫生建議做羊水檢查是不是唬人的，到底有沒有必要呢?其實通過前面的閱讀我們知道，“無創DNA”篩查的是21、13和18號染色體的數目問題。
但是我們的遺傳物質“染色體”實際上總共有23對，而且這23對顯微鏡下看起來像蠶寶寶一樣的染色體是高度精密的!每對除了數目必須是2以外，結構都有固定的特徵。
因此“無創DNA”篩查只是數一數寶寶的21、13和18號染色體，其檢查內容是有限的。所以，在無創篩查的行業規範裡，大專家們明確告訴我們“胎兒影像學(含B超等)檢查懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常可能的”應當進行羊水染色體檢查。
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