兒童身高低於同年齡、同性別、同地區、同種族正常兒童身高的2個標準差或3個百分位以下，兒童期生長速度低於4釐米1年，即診斷矮小症。
一、病因：
1、內分泌疾病：
垂體性、甲狀腺功能、性早熟等。
2、染色體疾病：
如女孩的特納綜合徵等。
3、骨骼疾病：
軟骨發育不全、成骨不全、腎病、佝僂病等。
4、宮內發育遲緩：
孕母疾病、胎盤異常、感染、基因異常等。
5、特發性身材矮小：
目前原因不明、未被認知。
二、診斷：
身高、病史、體檢。
實驗室檢查：手腕xQ片、頭顱影像查垂體大小、有無佔位；甲狀腺功能、生長激素激發試驗；胰島素樣生長因子-1、胰島素樣生長因子結合蛋白-3檢測；及染色體、腎上腺超聲，肝腎功、血糖等檢查。
三、治療：
明確病因，正確治療。年齡越小、效果越好。
1、生長激素治療，可用於生長激素激素缺乏、特納綜合徵、宮內發育遲緩、特發性矮小等原因治療。一般用藥後身高增長7~14釐米|年，3個月檢查1次；可持續到骨骺融合。注意查甲狀腺功能、必要時補甲狀腺素等。
2、手術治療，用於骨骺閉合的兒童，但痛苦大、風險大，目前不提倡。
3、合理營養、適量運動、充足睡眠是促進生長髮育的必要條件。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。