腦發育遲緩綜合徵主要表現為智力落後。患兒可能有以下病史：父母為近親婚配;母親懷孕年齡在16歲以下或40歲以上;母親患有高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病;母親在懷孕早期有病毒感染史;母親有習慣性流產、先兆流產、妊娠高血壓、羊水過多史;生產過程為早產、急產、引產、剖腹產小兒;出生後有新生兒窒息、缺氧、核黃疸等病史。
本病小兒出生後1～3個月內異常安靜、少哭或多動、多哭，4個月對母親無反應，6個月不會笑，12個月不會坐，18個月不會走和講話。患兒經常張口、伸舌、流涎、磨牙，經常出現無意識的表情、動作、尖叫或哭鬧，雙眼無神，不能有意識地注視事物，注意力不集中，對周圍事物反應差，語言明顯落後於同齡兒，還有運動、視力、聽力障礙。患兒頭部呈小頭或大頭畸形或腦積水。
本病應在妊娠16～20周時用羊水作染色體及生化檢查，及時發現智力低下原因，必要時可終止妊娠。對可以治療的疾病爭取早期診斷、早期治療，減輕對智力的影響。對早產、窒息、缺氧、核黃疸的患兒應積極搶救。對患兒要耐心、細緻地加強語言和運動訓練，使患兒能生活自理，從事簡單的勞動。
腦發育遲緩綜合徵是造成殘廢的最大一組疾病，一旦導致腦組織嚴重損害，治療極為困難，故早期預防極為重要。做到不要近親婚配;懷孕年齡不可過大或過小;對有精神病家族史或男女一方為腦發育遲緩綜合徵者，儘可能節育;對孕婦要做好產前檢查和孕期保健，預防感染，酌情處理慢性疾病;預防可能影響腦發育的產前、產時及產後的各種不良因素。
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